两同胞Rothmund-Thomson样谱系中的胚系NUP98变异：分子建模预测的蛋白功能改变
该数据集来自 search.dataone.org，包含论文相关的 *.vcf 文件，对应研究“两同胞Rothmund-Thomson样谱系中的胚系NUP98变异：分子建模预测的蛋白功能改变”
基本信息
资源简介
两同胞Rothmund-Thomson样谱系中的胚系NUP98变异：分子建模预测的蛋白功能改变
该数据集围绕一项关于胚系 NUP98 变异的研究而建立，研究对象为两名表现出 Rothmund-Thomson 样谱系特征的同胞。相关论文报告了在这两名同胞中首次观察到双等位基因 NUP98 胚系变异，患者呈现稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷以及早衰体征，整体表现与 Rothmund–Thomson 综合征 2 型（RTS2，OMIM#268400）和 RTS 1 型（RTS1，OMIM#618625）均有相似之处。患者 RECQL4 突变检测为阴性，随后通过全外显子测序（WES）寻找致病基因。该数据集收录了与该论文相关的 *.vcf 文件，属于医学、健康与生命科学主题，并在本站归类于眼及附器疾病 / 其他。
【数据集背景】
该数据集的产生与一项针对罕见遗传性疾病的临床遗传学研究直接相关。研究中，两名同胞表现出稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷和早衰体征，这一临床图景同时提示 Rothmund–Thomson 综合征 2 型（RTS2，OMIM#268400）和 RTS 1 型（RTS1，OMIM#618625）。由于患者 RECQL4 突变检测为阴性，研究者采用全外显子测序（WES）以识别可能的致病基因。研究最终报告了在这两名同胞中首次观察到双等位基因 NUP98 胚系变异，并结合分子建模预测蛋白功能改变。该数据集即对应这一研究论文的数据存档。
【数据内容】
该数据集包含论文相关的 *.vcf 文件。VCF 格式通常用于存储基因组变异信息，但除文件类型外，源站未提供关于样本数量、变异位点数量、文件大小、具体字段内容或是否包含其他辅助文件的更多说明。数据集的主题标签为 Medicine, Health and Life Sciences，本站分类为眼及附器疾病 / 其他。
【采集与来源】
数据集来源站为 search.dataone.org。源站描述指出，该数据集包含论文“Colombo EA, Valiante M, Uggeri M, Orro A, Majore S, Grammatico P, Gentilini D, Finelli P, Gervasini C, D'Ursi P, Larizza L. Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling. Int J Mol Sci. 2023 Feb 16;24(4):4028. doi: 10.3390/ijms24044028. PMID: 36835439; PMCID: PMC9965077.”所对应的数据。研究中对患者进行了全外显子测序（WES），以识别致病基因。除上述信息外，源站未提供关于测序平台、样本采集地点、采集时间、数据处理流程或伦理审批信息的更多细节。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集可用于与上述论文相关的变异数据查阅与复核，也可作为研究 Rothmund-Thomson 样谱系、NUP98 胚系变异以及全外显子测序在罕见遗传病致病基因识别中应用的参考数据。其主题标签表明其适用于医学、健康与生命科学领域。由于源站未提供更详细的数据结构与样本信息，是否适合其他特定分析用途需结合原始论文和 *.vcf 文件本身判断，源站未提供相关说明。
【使用方法】
源站未提供具体的使用方法说明。已知数据以 *.vcf 文件形式提供，通常需要借助能够解析 VCF 格式的遗传变异分析工具进行查看和处理，但源站未说明推荐软件、参考基因组版本、注释流程或分析步骤。使用者应参考对应论文及源站页面获取进一步信息。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、覆盖度、变异过滤标准、批次效应或验证实验的详细信息。该数据集仅包含 *.vcf 文件，源站未说明是否包含原始测序读段、临床表型表格或其他补充材料。由于样本为两名同胞，且研究聚焦于特定 NUP98 变异，数据规模和代表性可能有限，但源站未对此作出具体说明。使用者应注意，源站描述在“WES on”处中断，后续内容未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的许可条款或使用限制说明。引用时应参考对应论文：Colombo EA, Valiante M, Uggeri M, Orro A, Majore S, Grammatico P, Gentilini D, Finelli P, Gervasini C, D'Ursi P, Larizza L. Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling. Int J Mol Sci. 2023 Feb 16;24(4):4028. doi: 10.3390/ijms24044028. PMID: 36835439; PMCID: PMC9965077。除该论文信息外，源站未提供数据集本身的引用格式或许可信息。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含论文“Colombo EA, Valiante M, Uggeri M, Orro A, Majore S, Grammatico P, Gentilini D, Finelli P, Gervasini C, D’Ursi P, Larizza L. Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling. Int J Mol Sci. 2023 Feb 16;24(4):4028. doi: 10.3390/ijms24044028. PMID: 36835439; PMCID: PMC9965077.”的数据（*.vcf文件）。在这项研究中，作者报告了首次在两个同胞中观察到双等位基因NUP98种系变异，他们表现为眉毛/睫毛稀疏、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷、早衰迹象，这一表现既类似于Rothmund-Thomson综合征2型（RTS2，OMIM#268400），也类似于RTS 1型（RTS1，OMIM#618625）。患者（RECQL4突变阴性）接受了全外显子组测序（WES），以确定致病基因。对患病同胞、其父母和一名健康兄弟进行的WES显示，两名患者均存在两个纯合的高度连锁的非同义NUP98基因变异，而健康的父母则以杂合状态携带该变异。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托三甲直采网络，提供合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
