两同胞Rothmund-Thomson样谱系中的胚系NUP98变异：分子建模预测的蛋白功能变化
该数据集包含论文相关的*.vcf文件，对应两同胞携带胚系NUP98双等位变异的病例研究。患者表现为稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷及早衰征象，类似Rothmund-Thomson综合征2型与1型
基本信息
资源简介
两同胞Rothmund-Thomson样谱系中的胚系NUP98变异：分子建模预测的蛋白功能变化
该数据集对应一项关于两同胞携带胚系NUP98双等位变异的病例研究，患者表现出稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷及早衰征象，临床表型类似Rothmund-Thomson综合征2型（RTS2，OMIM#268400）与RTS1型（RTS1，OMIM#618625）。研究通过全外显子测序（WES）在RECQL4突变阴性的患者中寻找致病基因，并借助分子建模预测蛋白功能变化。数据集收录了与该论文相关的*.vcf文件，由Harvard Dataverse发布，发布时间为2023年，主题标签为Medicine, Health and Life Sciences，本站分类归入眼及附器疾病/其他。
【数据集背景】
该数据集来源于一篇发表于International Journal of Molecular Sciences的论文，论文于2023年2月16日刊出，DOI为10.3390/ijms24044028，PMID为36835439，PMCID为PMC9965077。研究报道了在两同胞中首次观察到双等位NUP98胚系变异。两名患者均未检出RECQL4突变，临床表现为稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷以及早衰征象，整体画面同时提示Rothmund-Thomson综合征2型与1型。为识别致病基因，研究者对患者进行了全外显子测序（WES），并结合分子建模预测蛋白功能改变。该数据集即围绕这一研究产生，用于支撑论文中相关变异数据的公开与复用。
【数据内容】
数据集包含与论文相关的.vcf文件。VCF格式通常用于存储基因组变异信息，包括变异位置、等位基因、基因型等。该数据集所涉及的核心生物学内容为两同胞携带的胚系NUP98双等位变异，以及与之相关的临床表型信息，包括稀疏眉毛/睫毛、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷和早衰征象。论文还通过分子建模预测了这些变异导致的蛋白功能变化。除.vcf文件外，源站未提供其他文件类型或具体样本数量的说明。
【采集与来源】
数据来自对两名患者的临床与遗传学研究。患者为两同胞，均表现为上述Rothmund-Thomson样谱系特征，且RECQL4突变检测为阴性。研究者采用全外显子测序（WES）以寻找致病基因。数据来源站为doi.org，发布机构为Harvard Dataverse，发布时间为2023年。作者包括Colombo, Elisa、Larizza, Lidia、Gentilini, Davide等。源站描述中提及的论文作者还包括Valiante M、Uggeri M、Orro A、Majore S、Grammatico P、Finelli P、Gervasini C、D'Ursi P。源站未提供更详细的采样地点、时间跨度或测序平台信息。
【适用场景】
该数据集适用于遗传学、罕见病和眼科相关研究，尤其是与Rothmund-Thomson综合征谱系、NUP98基因变异、全外显子测序数据分析以及蛋白结构功能预测相关的场景。由于患者表现出双侧白内障等眼及附器疾病特征，该数据也可用于眼及附器疾病分类下的变异筛查与临床表型关联研究。此外，对于需要验证或复现NUP98双等位变异分析的研究者，该数据集可作为原始变异文件的参考来源。源站未提供其他具体适用场景的说明。
【使用方法】
使用者可下载数据集中的*.vcf文件，结合全外显子测序分析流程进行变异过滤、注释与致病性评估。由于数据涉及两同胞的胚系变异，分析时可关注NUP98基因的双等位变异位点，并结合论文中报道的临床表型进行关联解读。若需复现分子建模部分，应参考原论文的方法学描述。源站未提供具体的使用步骤、软件推荐或分析参数。
【质量与限制】
该数据集基于全外显子测序产生，样本量较小，仅涉及两同胞，因此统计效力有限。患者RECQL4突变阴性，提示其表型可能由NUP98双等位变异驱动，但具体致病机制仍需进一步功能验证。源站未提供数据质量评估指标、覆盖度、变异过滤标准或批次效应等信息。此外，数据集仅包含*.vcf文件，可能不包含原始测序读段或临床元数据，使用者在解释结果时需结合原论文。源站未提供其他质量与限制说明。
【引用与许可】
使用该数据集时，应引用原论文：Colombo EA, Valiante M, Uggeri M, Orro A, Majore S, Grammatico P, Gentilini D, Finelli P, Gervasini C, D'Ursi P, Larizza L. Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling. Int J Mol Sci. 2023 Feb 16;24(4):4028. doi: 10.3390/ijms24044028. PMID: 36835439; PMCID: PMC9965077。数据集由Harvard Dataverse发布，发布时间为2023年。源站未提供具体的许可条款或使用限制说明。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.7910/dvn/rflqwf
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 30.9 MB。
数据说明
该数据集包含论文“Colombo EA, Valiante M, Uggeri M, Orro A, Majore S, Grammatico P, Gentilini D, Finelli P, Gervasini C, D’Ursi P, Larizza L. Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling. Int J Mol Sci. 2023 Feb 16;24(4):4028. doi: 10.3390/ijms24044028. PMID: 36835439; PMCID: PMC9965077.”的数据（*.vcf文件）。在这项研究中，作者报告了首次在两个同胞中观察到双等位基因NUP98种系变异，他们表现为眉毛/睫毛稀疏、双侧白内障、性腺功能减退、骨骼缺陷、早衰迹象，这一表现既类似于Rothmund-Thomson综合征2型（RTS2，OMIM#268400），也类似于RTS 1型（RTS1，OMIM#618625）。患者（RECQL4突变阴性）接受了全外显子组测序（WES），以确定致病基因。对患病同胞、其父母和一名健康兄弟进行的WES显示，两名患者均存在两个纯合的高度连锁的非同义NUP98基因变异，而健康的父母则以杂合状态携带该变异。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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