先天性白内障的遗传学诊断

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782452

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：先天性白内障。确定该病是否为遗传性以及先天性白内障的确切遗传病因，对于指导遗传咨询和改善临床诊疗路径具有重要的临床意义。由于种族背景、所采用的遗传筛查技术、双侧白内障患者比例、有家族史者比例以及合并综合征性疾病者比例等方面的差异，各研究报道的遗传病因在先天性白内障中所占比例不一，为8.3%～85%。可依据表型-基因型关联来预测致病基因，并根据晶状体外观判断其他组织和器官是否受累。此外，该关联还可用于加深我们对晶状体生物学的认识。然而，由于先天性白内障具有基因型和表型的异质性，表型-基因型关联难以建立。在本试验中，研究者旨在对连续入组的115例无亲缘关系的双侧先天性白内障患者进行致病变异筛查，描述新发变异和复发变异，分析影响遗传诊断检出率的因素，并探讨潜在的表型-基因型关联。

记录面部及眼前节照片、术前和术后眼部参数，以及病史和家族史。利用全外显子组测序数据进行生物信息学分析。使用基本特征、深度表型和基因型数据进行统计和相关分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。