牙齿异常与眼部、皮肤及皮肤附属器特征的关联

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06950619

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数据说明

疾病：先天性白内障、牙齿异常、眼部病变。结合近期文献，可以推测牙齿异常与眼部和/或皮肤表现之间存在联系，因为这两个解剖区域之间存在共同的遗传和发育机制。眼和牙齿均源自外胚层和间充质组织，涉及Wnt、BMP和PAX等共同的分子信号通路。因此，影响这些通路的遗传变异可导致联合表型，如先天性白内障伴牙发育不全或釉质畸形。一些罕见的遗传综合征，如Nance-Horan综合征和眼面心牙（OFCD）综合征，支持牙发育与眼发育之间存在系统性关联的假说。在一项关于先天性白内障的既往研究中，近10%的携带BCOR、CWC27、IFIH1、NHS和PAX6基因变异的先证者存在各种牙齿异常。

因此，探索眼部疾病与牙科疾病之间可能存在的联系，不仅有助于实现早期和多学科诊断，还可能为遗传学研究及个性化治疗方法的开发开辟新视角，为此，全基因组测序（WGS）似乎是研究非综合征型病例的首选方法。因此，本临床研究旨在识别12岁以上、患有牙科异常、即将开始正畸治疗或在帕维亚大学临床、外科、诊断与儿科科学系正畸与儿童牙科单元进行常规检查的正畸患者中，眼部疾病与牙科异常（先天缺失、多生牙、哈钦森牙、桑葚状磨牙）共同相关基因的变异，这些患者具有眼部及皮肤表现的家族史，或同时表现出牙科、眼部和/或皮肤异常。符合条件患者将被邀请参与研究。在签署知情同意书后

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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