先天性肌无力综合征-22相关人源脯氨酰内肽酶样蛋白R243C突变体的冷冻电镜结构
该数据集包含通过冷冻电镜解析的人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的三维结构数据，属于蛋白质结构模态，主要用于研究该突变在先天性肌无力综合征-22（CMS22）发病中的作用机制，探索PREPL的酶功能与非酶功能，为理解该遗传性神经肌肉疾病的病理基础及开发靶向治疗策略提供关键的结构生物学信息。
创建时间2023-12-12
更新时间2024-10-09
资源简介
该数据集提供了人源脯氨酰内肽酶样蛋白（PREPL）R243C突变体的冷冻电镜结构数据，该突变与先天性肌无力综合征-22（CMS22）相关。数据包含通过电子显微镜方法在4.01埃分辨率下解析的蛋白质三维结构坐标文件。该结构由Theodoropoulou等人解析并于2024年在PDBj（Protein Data Bank Japan）发布，旨在揭示PREPL蛋白在CMS22疾病中的突变效应，研究其在酶活性和非酶功能方面的作用机制，为理解该遗传性神经肌肉疾病的分子基础及潜在治疗靶点提供结构生物学依据。
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