先天性肌无力综合征：由ε亚基M2结构域突变导致乙酰胆碱受体通道开放时间延长
该数据集整合了先天性肌无力综合征的分子与功能研究数据，包括基因突变序列（文本模态）、膜片钳记录的离子通道电生理数据（信号模态）以及细胞表达实验数据（生物实验模态），主要用于揭示ε亚基M2结构域突变导致乙酰胆碱受体通道开放时间延长的病理机制，为离子通道病研究和神经肌肉疾病的治疗靶点探索提供依据。
创建时间1995-01-31
更新时间1995-01-31
资源简介
该数据集来源于一项针对先天性肌无力综合征（CMS）的分子机制研究，聚焦于由ε亚基M2结构域Thr264Pro突变引起的乙酰胆碱受体（AChR）通道功能异常。数据包括通过膜片钳技术记录的AChR通道开放时间变化、基因测序结果（显示ε亚基基因第790位核苷酸A→C突变）以及在人胚胎肾细胞系中表达的突变AChR功能实验数据。研究揭示了该单点突变如何显著延长通道开放时间，导致严重的终板肌病，为理解离子通道病提供了关键证据，并提示类似突变可能存在于其他配体门控通道，与神经或精神疾病相关。
提供机构：National Academy of Sciences
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