胆碱乙酰转移酶突变导致人类先天性肌无力综合征伴发阵发性呼吸暂停
该数据集包含与先天性肌无力综合征伴阵发性呼吸暂停相关的CHAT基因突变信息，数据模态包括基因序列、突变位点、酶活性测定结果及临床表型描述，主要用于研究胆碱乙酰转移酶突变如何导致神经肌肉接头乙酰胆碱合成障碍，进而揭示该疾病的分子机制与遗传基础，为相关疾病的诊断与治疗提供科学依据。
创建时间2001-02-13
更新时间2001-02-13
资源简介
该数据集来源于2001年发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）的一项研究，聚焦于先天性肌无力综合征（CMS-EA）的遗传机制。研究通过直接测序方法，在5名CMS-EA患者中鉴定出10种CHAT基因隐性突变，包括移码突变、表达降低突变和催化活性缺失突变。数据内容包括基因突变位点、突变对胆碱乙酰转移酶（ChAT）表达与催化效率的影响、以及神经肌肉接头功能分析结果。该数据集为研究先天性肌无力综合征的分子病理、神经肌肉传递缺陷及潜在治疗靶点提供了重要遗传学证据。
提供机构：National Academy of Sciences
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