SALL4基因两个错义突变导致小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全的病例数据集
该数据集包含一名患有小眼症、眼组织缺损和视神经发育不全等眼部结构异常患者的基因测序数据，数据模态为基因序列和临床表型信息，主要用于研究SALL4基因错义突变在眼科遗传性疾病中的作用机制，为理解眼发育相关基因的功能和遗传模式提供重要案例。
创建时间2017-09-20
更新时间2017-09-20
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Two_missense_mutations_in_i_SALL4_i_in_a_patient_with_microphthalmia_coloboma_and_optic_nerve_hypoplasia/3851802
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资源简介
该数据集包含一名高加索女性患者的基因测序数据，该患者患有单侧小眼症和眼组织缺损、双侧视神经发育不全、心室和房间隔缺损以及生长迟缓。通过外显子组测序，研究人员在SALL4基因中发现了两个序列变异：c.[575C>A]（预测为p.Ala192Glu，父系遗传）和c.[2053G>C]（预测为p.Asp685His，母系遗传）。SALL4基因的单倍体不足通常与眼-肾-桡骨综合征相关，但本数据集首次报道了由两个反式遗传的SALL4错义变异引起的结构性眼缺陷。数据来源于临床病例的遗传分析，主要用于研究眼科遗传学、SALL4基因功能及其在眼发育中的作用机制。
提供机构：D. Wu; R. Lao; P. Ling-Fung Tang; E. Wan; A. Slavotinek; S. Baranzini; P.-Y. Kwok; A. Schneider; E. Ullah; L. Madireddy; S. Kopinsky; T. Bardakjian; M. Ansar
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