7q36.3微重复患者罕见蛋白质改变遗传变异数据集
该数据集是一个包含临床表格和基因注释信息的基因组学数据集，记录了通过全外显子组测序在一位特定复合表型患者中发现的罕见蛋白质编码变异，数据内容包括变异位点、频率、基因功能及临床关联等信息，主要用于支持罕见遗传病的分子机制研究、基因型与表型关联分析以及临床遗传诊断的辅助解读。
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_A_300-kb_microduplication_of_7q36_3_in_a_patient_with_triphalangeal_thumb-polysyndactyly_syndrome_combined_with_congenital_heart_disease_and_optic_disc_coloboma_a_case_report/13269807/1
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资源简介
该数据集包含通过全外显子组测序在一位患有拇指三节指骨-多并指综合征合并先天性心脏病和视神经盘缺损的患者中识别出的罕见蛋白质改变遗传变异信息。数据集以表格形式提供了错义、无义、移码和剪接位点变异的数据，这些变异在gnomAD外显子组数据库中的等位基因频率均小于0.001。数据内容包括基因组坐标、rsID、纯合/杂合状态、基于gnomAD和Kaviar数据库的等位基因频率、基因描述、组织特异性表达（包括心脏和肌肉特异性表达，来自GTEx数据库）、相关临床表型，以及CADD等预测变异功能效应的评分。该数据集主要用于罕见遗传病、基因组学、临床遗传学及基因型-表型关联研究。
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