OC trios 眼组织缺损家系外显子数据集
该数据集可用于眼组织缺损相关的变异筛查、家系遗传模式分析以及候选致病位点挖掘等研究，为眼科遗传学与眼病分子机制探索提供基础数据支持（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）
基本信息
资源简介
OC trios 眼组织缺损家系外显子数据集
OC trios
OC trios 是由 Xiu-Feng Huang 于 2017 年发布在 figshare 上的眼组织缺损（Ocular coloboma）相关数据集，共包含 6 个文件，涉及三个样本（2014-S02594、2014-S02595、2014-S02596）的外显子组 SNP 与 indel 注释结果（gff 格式）。数据以家系（trio）形式组织，主题标签为 Ocular coloboma 与 Ophthalmology。该数据集可用于眼组织缺损相关的变异筛查、家系遗传模式分析以及候选致病位点挖掘等研究，为眼科遗传学与眼病分子机制探索提供基础数据支持（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2017-10-25。
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 34.33 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.5537080.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Ophthalmology。主题标签：Ocular coloboma、Ophthalmology。本站分类：眼病/眼组织缺损。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Ophthalmology。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/OC_trios/5537080
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Huang, Xiu-Feng (2017). OC trios. figshare. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：OC trios
- DOI：10.6084/m9.figshare.5537080.v1
- 发布日期：2017-10-25
- 文件数：6 个
- 文件总体积：34.33 MB
- 源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/OC_trios/5537080
命令行下载
curl -L -o "2014-S02594.Exome.snp.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585967"
curl -L -o "2014-S02595.Exome.snp.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585970"
curl -L -o "2014-S02596.Exome.snp.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585976"
curl -L -o "2014-S02594.Exome.indel.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585982"
curl -L -o "2014-S02595.Exome.indel.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585985"
curl -L -o "2014-S02596.Exome.indel.gff" "https://ndownloader.figshare.com/files/9585988"
文件清单
2014-S02594.Exome.snp.gff（9.95 MB）2014-S02595.Exome.snp.gff（10.48 MB）2014-S02596.Exome.snp.gff（10.67 MB）2014-S02594.Exome.indel.gff（988.23 KB）2014-S02595.Exome.indel.gff（1.11 MB）2014-S02596.Exome.indel.gff（1.13 MB）
文件总体积 34.33 MB（源站 API 实测）。
数据说明
Ocular
coloboma.
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.5537080.v1（source: https://figshare.com/articles/dataset/OC_trios/5537080）。
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