MAB21L2基因突变导致眼组织缺损、小角膜和白内障
该数据集包含与眼组织缺损相关的遗传学数据，主要涉及全外显子测序结果和斑马鱼突变体实验数据，数据模态包括基因序列、表型观察、组织切片图像及分子标记表达信息，用于研究MAB21L2基因在眼发育中的作用及其突变导致眼组织缺损、小角膜和白内障的致病机制，为遗传性眼病的基因诊断和发育生物学研究提供支持。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_MAB21L2_Result_in_Ocular_Coloboma_Microcornea_and_Cataracts/1319096
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资源简介
该数据集聚焦于眼组织缺损（Coloboma）这一先天性眼病的遗传机制研究。数据集包含来自一个显性遗传眼组织缺损家系的全外显子测序数据，鉴定出MAB21L2基因的一个新型杂合突变c.151 C>G (p.Arg51Gly)。为验证该基因功能，研究利用TALEN技术构建了斑马鱼突变模型（包括p.Gln48Serfs*5移码截断和p.Arg51_Phe52del缺失突变），并收集了突变体的表型、组织学、免疫组化及原位杂交数据。数据揭示了MAB21L2突变导致蛋白稳定性下降、功能丧失，并引起视网膜内陷缺陷、细胞死亡增加等发育异常。该数据集支持MAB21L2作为人类眼组织缺损的新致病基因，并展示了利用模式生物基因组编辑技术解析人类外显子变异的有效性，适用于遗传性眼病致病机制、发育生物学及基因功能研究。
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