形态发生缺陷导致上眼缺损——一种新发现的眼背闭合障碍
该数据集包含胚胎眼发育相关的基因变异、组织图像及血管系统分析等多模态数据，通过研究上眼沟闭合机制，揭示了BMP信号通路和TBX2基因在先天性上眼缺损发生中的作用，主要用于探索眼背侧形态发生障碍的遗传与发育基础，为先天性眼病的机制研究和潜在治疗靶点提供依据。
创建时间2018-03-21
更新时间2018-03-21
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Morphogenetic_defects_underlie_Superior_Coloboma_a_newly_identified_closure_disorder_of_the_dorsal_eye/5967364
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资源简介
该数据集聚焦于先天性眼病——上眼缺损（Superior Coloboma）的形态发生机制研究。数据集包含来自鱼类、鸡和小鼠的胚胎眼发育相关数据，揭示了眼背侧存在一个称为上眼沟（SOS）的暂时性结构，其闭合异常会导致血管系统连接错误。研究通过外显子测序在患者中发现了BMPR1A和TBX2基因的罕见变异，并在斑马鱼模型中验证了BMP信号通路和Tbx2b基因对沟闭合的关键作用。数据内容涵盖基因变异、胚胎发育图像、血管系统分析等，主要用于探索眼背侧闭合障碍的胚胎起源、遗传基础及形态发生调控机制，为理解先天性眼缺损的病理提供新视角。
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