眼组织缺损突变相关序列元素与候选基因定义数据集

资源简介

该数据集是一个基因组学研究数据集，专注于鸡的眼组织缺损突变，该突变表现出与人类先天性发育畸形（如眼组织缺损、腭裂、侏儒症和多指畸形）相似的特征。数据集通过先进的基因组学、遗传学和基因表达技术，研究了与眼组织缺损相关的染色体区域及其编码基因。研究最初将突变与一个包含11个基因的990 kb区域关联，随后利用遗传和基因组工具将关联区域缩小至176 kb，并排除了7个基因。此外，通过对捕获阵列-下一代测序数据的生物信息学分析，识别了相对于参考基因组序列在导入的致病区域内存在的遗传元素，包括SNPs、插入、缺失、间隙、染色体重排和miRNA结合位点。数据集还研究了外显子、UTR和剪接位点中眼组织缺损特异性变异对突变表型的贡献。综合结果提出了三个候选基因供未来研究：SLC30A5（锌转运蛋白）、CENPH（着丝粒蛋白）和CDK7（细胞周期蛋白依赖性激酶），这些基因在受眼组织缺损突变影响的阶段和组织中与正常胚胎相比表达存在差异。其中，SLC30A5和CENPH基于其他脊椎动物模型系统的研究被视为高优先级候选基因。该数据集适用于发育遗传学、先天性畸形基因定位和功能基因组学等领域的研究。