健康足月新生儿眼部检查发现数据集
内容涉及一名3岁女孩先天性左上眼睑缺损伴同侧眉毛发育不全的病例，核型分析正常，全外显子组测序发现JMJD6基因新发可能致病性变异（c.941+75G > T）
基本信息
资源简介
健康足月新生儿眼部检查发现数据集
Table 1_Case report: A novel intronic JMJD6 likely pathogenic variant (c.941+75G > T) associated with congenital eyelid coloboma in one of the identical twin sisters.xls
该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含1个Excel文件，为病例报告中Table 1的数据。内容涉及一名3岁女孩先天性左上眼睑缺损伴同侧眉毛发育不全的病例，核型分析正常，全外显子组测序发现JMJD6基因新发可能致病性变异（c.941+75G > T）。该数据可用于先天性眼睑缺损的临床诊断、遗传咨询及治疗研究，并扩展了CEC表型谱和JMJD6基因变异谱（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2025-02-17。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景先天性眼睑缺损（CEC）是一种罕见的遗传性疾病，表现为先天性部分或全部眼睑缺损。在本研究中，我们报告了一个由JMJD6新致病性变异引起的CEC家系。病例报告先证者是一名3岁女孩，表现为左上眼睑先天性缺损，伴有同侧眉毛发育不全。核型分析正常。全外显子组测序（WES）鉴定出JMJD6的一个新致病性变异（c.941+75G > T），该变异被归类为可能致病性（LP）且为新发变异。迄今为止，该变异尚未被报道。结论我们的研究发现了一个JMJD6的新致病性变异（c.941+75G > T），拓宽了CEC表型谱和JMJD6基因变异谱，为临床诊断、遗传咨询和治疗提供了依据。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 454.89 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2025.1536000.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics。主题标签：congenital eyelid coloboma、karyotype analysis、whole-exome sequencing、JMJD6 gene、“Tenzel” flap、case report。本站分类：眼病/眼组织缺损。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Case_report_A_novel_intronic_JMJD6_likely_pathogenic_variant_c_941_75G_T_associated_with_congenital_eyelid_coloboma_in_one_of_the_identical_twin_sisters_xls/28427303
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Li, Xin; Zhang, Yuqi; Chai, Gang; Su, Weijie; Zhang, Yan (2025). Table 1_Case report: A novel intronic JMJD6 likely pathogenic variant (c.941+75G > T) associated with congenital eyelid coloboma in one of the identical twin sisters.xls. Frontiers. Dataset
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table 1_Case report: A novel intronic JMJD6 likely pathogenic variant (c.941+75G > T) associated with congenital eyelid coloboma in one of the identical twin sisters.xls
- DOI：10.3389/fgene.2025.1536000.s001
- 发布日期：2025-02-17
- 文件数：1 个
- 文件总体积：454.89 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Case_report_A_novel_intronic_JMJD6_likely_pathogenic_variant_c_941_75G_T_associated_with_congenital_eyelid_coloboma_in_one_of_the_identical_twin_sisters_xls/28427303
命令行下载
curl -L -o "Table 1_Case report: A novel intronic JMJD6 likely pathogenic variant (c.941+75G > T) associated with congenital eyelid coloboma in one of the identic.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/52397867"
文件清单
Table 1_Case report: A novel intronic JMJD6 likely pathogenic variant (c.941+75G > T) associated with congenital eyelid coloboma in one of the identic.xls（454.89 KB）
文件总体积 454.89 KB（源站 API 实测）。
数据说明
背景先天性眼睑缺损（CEC）是一种罕见的遗传性疾病，表现为先天性部分或全部眼睑缺损。在本研究中，我们报道了一个由JMJD6基因新致病变异导致的CEC家系。
病例报告先证者为一名3岁女童，表现为左上眼睑先天性缺损，伴同侧眉毛发育不良。核型分析正常。全外显子组测序（WES）鉴定出JMJD6基因的一个新致病变异（c.941+75G > T），该变异被归类为可能致病性（LP）且为新发变异。迄今为止，该变异尚未见报道。
结论我们的研究发现了一个JMJD6基因的新致病变异（c.941+75G > T），拓宽了CEC的表型谱和JMJD6基因变异谱，为临床诊断、遗传咨询和治疗提供了依据。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2025.1536000.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Case_report_A_novel_intronic_JMJD6_likely_pathogenic_variant_c_941_75G_T_associated_with_congenital_eyelid_coloboma_in_one_of_the_identical_twin_sisters_xls/28427303）。
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