人类γ-C-晶状体蛋白c.119-123dup5bp突变导致高度可变性白内障的RNA测序与qRT-PCR数据集
该数据集包含来自野生型和CRYGC c.119-123dup5bp突变转基因小鼠晶状体的RNA测序与qRT-PCR数据，数据模态为基因表达文本数据，主要用于研究该突变如何通过破坏γ-C-晶状体蛋白稳定性、激活未折叠蛋白反应通路，进而导致高度可变的白内障表型，为遗传性白内障的分子机制和疾病模型研究提供关键实验数据。
创建时间2025-02-26
更新时间2025-02-25
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:56160134db1ce5540099119792a7726f0983b02d554cf3e609d267fe7dd9972e
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资源简介
该数据集包含与人类γ-C-晶状体蛋白（CRYGC）c.119-123dup5bp（CRYGC5bpd）突变相关的RNA测序（RNA-Seq）和实时定量PCR（qRT-PCR）数据。数据来源于野生型与携带该突变转基因小鼠的晶状体组织，通过RNA提取、cDNA合成和测序分析构建。数据集主要用于研究该突变如何破坏晶状体蛋白稳定性、激活未折叠蛋白反应（UPR）通路（如PERK-ATF4-CHOP轴），并导致高度可变的白内障表型。研究涉及分子机制探索、基因表达谱分析和疾病模型验证，适用于眼科疾病、蛋白质错误折叠、UPR信号通路及相关遗传性白内障的分子病理学研究。
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