人类BBS4基因异位表达可拯救Bbs4基因敲除小鼠的Bardet-Biedl综合征表型
该数据集包含在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型的多组织基因表达数据及表型分析结果，数据模态涉及基因表达谱和临床表型记录，主要用于研究Bardet-Biedl综合征的基因治疗潜力，为纤毛相关疾病的临床前治疗提供实验依据。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Ectopic_Expression_of_Human_BBS4_Can_Rescue_Bardet_Biedl_Syndrome_Phenotypes_in_Bbs4_Null_Mice__/653503
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资源简介
该数据集来源于一项关于Bardet-Biedl综合征（BBS）的基因治疗研究。BBS是一种遗传异质性常染色体隐性遗传病，临床表现为肥胖、视网膜变性、多指畸形、生殖腺功能减退和肾脏缺陷等。研究团队构建了在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型，并将其与Bbs4基因敲除小鼠杂交，以评估人类BBS4基因能否在体内挽救疾病表型。数据集包含转基因小鼠在多组织（如脑、眼、睾丸、心脏、肾脏和脂肪组织）中的基因表达数据，以及表型特征分析结果。该研究为BBS及相关纤毛疾病的基因治疗提供了重要的临床前实验数据。
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