GoT2D/T2D-GENES 2型糖尿病样本数据集

资源简介

GoT2D/T2D-GENES 2型糖尿病样本数据集

ena-DATASET-GoT2D/T2D-GENES-09-07-2016-02:03:47:226-1135 - samples 数据集来自 omicsdi.org，归类于内分泌系统疾病中的2型糖尿病主题，主题标签为 Genomics。该数据集围绕 GoT2D 研究构建，包含约 2800 个北欧血统样本，其中一半为 2 型糖尿病病例、一半为对照。样本经过深度全外显子组测序、低覆盖度（4x）全基因组测序和 OMNI 2.5M 基因分型三种技术处理，各技术的基因型分别检出后再整合为单一定相参考面板。样本在表型上经过“极端”化筛选，例如病例更瘦、更年轻，对照更年长、更肥胖。整体而言，该数据集为2型糖尿病的基因组学研究提供了样本层面的资源入口。

【数据集背景】

该数据集所属的 GoT2D 研究聚焦于2型糖尿病的遗传学分析，样本取自北欧血统人群，病例与对照各占一半。研究在设计上强调表型“极端”化：病例倾向于更瘦、更年轻，对照倾向于更年长、更肥胖，以此增强遗传信号的可辨识度。数据集在站内被归入内分泌系统疾病下的2型糖尿病分类，主题标签为 Genomics，来源站为 omicsdi.org。

【数据内容】

数据集包含约 2800 个样本，病例与对照各约一半。基因型数据覆盖 SNV、INDEL 和 SV 三类变异，分别针对每种技术独立检出，随后通过基因型精修整合为一个单一的定相参考面板。样本与变异均依据 Fuchsberger 等人描述的质控流程进行排除。需要说明的是，GoT2D vcf 中有 2 个样本不具备表型数据。

【采集与来源】

样本为北欧血统，采用三种技术进行数据采集：深度全外显子组测序、低覆盖度（4x）全基因组测序以及 OMNI 2.5M 基因分型。数据来源站为 omicsdi.org。样本 ascertained 为表型“极端”个体，即更瘦、更年轻的病例与更年长、更肥胖的对照。

【适用场景】

该数据集适用于2型糖尿病的基因组学研究，尤其是需要病例对照设计、北欧血统样本、多技术基因型整合以及定相参考面板的场景。由于包含 SNV、INDEL 与 SV 三类变异，可用于变异层面的关联分析或参考面板构建相关工作。具体分析类型源站未提供。

【使用方法】

源站未提供。

【质量与限制】

样本与变异经过 Fuchsberger 等人所述质控流程筛选，不符合条件的样本和变异被排除。数据集存在一项已知限制：GoT2D vcf 中有 2 个样本缺少表型数据。其他质量指标与使用限制源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供。