T2D-GENES/GoT2D 13K 外显子组测序样本数据集

该数据集来自 T2D-GENES/GoT2D 13K 外显子组测序研究,包含约 13,000 个样本,其中一半为 2 型糖尿病病例、一半为对照,覆盖欧洲、非裔美国人、东亚、南亚和西班牙裔五个人群

omicsdi
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基因组分类Genomics
ena-DATASET-GoT2D/T2D-GENES-08-07-2016-21:22:44:693-1130 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-18

资源简介

T2D-GENES/GoT2D 13K 外显子组测序样本数据集

该数据集来自 T2D-GENES/GoT2D 13K 外显子组测序研究,包含约 13,000 个样本,其中一半为 2 型糖尿病病例、一半为对照,覆盖欧洲、非裔美国人、东亚、南亚和西班牙裔五个人群。样本经过深度外显子组测序,SNV 和 INDEL 按 GATK 最佳实践检出并过滤,随后依据 Fuchsberger 等人的方法对样本和变异进行进一步质控过滤。数据可用于 2 型糖尿病遗传变异关联分析及病例对照分类研究(来源 omicsdi.org)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):T2D-GENES/GoT2D 13K 外显子组测序研究包含约 13,000 个样本,一半为 T2D 病例、一半为 T2D 对照,来自五个人群(约 5K 欧洲人,非裔美国人、东亚人、南亚人和西班牙裔各约 2K)。样本经过深度外显子组测序,SNV 和 INDEL 按 GATK 最佳实践检出;随后变异位点按 GATK 最佳实践过滤,之后样本和变异依据聚合基因型质量进行进一步过滤,如 Fuchsberger 等人所述(例如样本低 call rate、杂合度过高,变异低 call rate 或覆盖度不足)。请注意,T2D-GENES vcf 中有一个样本没有表型数据。

【主题与分类】

主题标签:Genomics。本站分类:内分泌系统疾病/2型糖尿病。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002246

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源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002246

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

T2D-GENES/GoT2D 13K外显子组测序研究包含约13,000份样本,其中一半为T2D病例,一半为T2D对照,来自五个祖先群体(约5,000名欧洲人,非裔美国人、东亚人、南亚人和西班牙裔各约2,000名)。样本经过深度外显子组测序,SNV和INDEL按照GATK最佳实践进行调用;随后,变异位点依据GATK最佳实践进行过滤,之后样本和变异又根据Fuchsberger等人所述的聚合基因型质量进行进一步过滤(例如样本的低调用率、杂合度过高,变异的低调用率或低覆盖度)。请注意,T2D-GENES vcf中的一个样本没有表型数据。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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