FGFR1相关先天性低促性腺激素性性腺功能减退症：病例报告与文献综述
该数据集整合了遗传学与临床医学数据，主要包含一个携带新型FGFR1基因突变的中国先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）家系的详细病例信息（如基因测序结果、临床表型描述）以及从文献中系统回顾的38例类似病例的汇总资料。数据模态涉及基因序列变异数据和结构化临床表格数据。其主要用途是支持对CHH这一罕见疾病的致病基因谱、临床表现多样性以及基因型-表型关联的研究，有助于深化对该病遗传机制的理解并辅助临床诊断。
https://figshare.com/articles/dataset/FGFR1-related_congenital_hypogonadotropic_hypogonadism_a_case_report_and_literature_review/30390907
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资源简介
该数据集围绕先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）这一罕见疾病展开，主要包含一个中国CHH家系的病例数据及相关的文献综述信息。数据内容包括：通过全外显子组测序（WES）在该家系先证者中识别出的FGFR1基因新型缺失突变（NM_023110.3: c.263_264del (Val88Alafs*22)）的遗传学数据；该家系成员（表现为小阴茎、睾丸发育不全）的临床表型信息；以及通过PubMed/MEDLINE检索关键词‘FGFR1’、‘CHH’和‘Kallmann syndrome (KS)’汇总的38例既往报道的具有相似临床特征和关联基因的病例信息。数据集来源于一项具体的临床遗传学研究，旨在分析CHH的病因，并总结相关病例的临床表现和遗传学改变。其主要研究方向是探索CHH的致病基因突变谱、基因型-表型关联，以及潜在的寡基因效应和表观遗传调控机制，为CHH的精准诊断和遗传咨询提供依据。
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