维生素D类似物用于维生素D 24-羟化酶缺乏症

疾病:特发性婴儿高钙血症-重型。利用来自CYP24A1突变患者的成纤维细胞,对一种维生素D类似物治疗维生素D 24-羟化酶缺乏症进行临床前评估

University Hospital, CaenUniversity Hospital, Caen
clinicaltrials
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基因组维生素D类似物CYP24A1突变高钙血症内分泌系统疾病
Vitamin D Analog in Vitamin D 24-hydroxylase Deficiency

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-25

资源简介

维生素D类似物用于维生素D 24-羟化酶缺乏症

该数据集围绕特发性婴儿高钙血症重型(Idiopathic Infantile Hypercalcemia - Severe Form)这一内分泌系统疾病展开,聚焦于维生素D 24-羟化酶缺乏症相关的临床前研究。数据集收录的研究利用携带CYP24A1基因突变的患者来源成纤维细胞,对一种维生素D类似物用于治疗维生素D 24-羟化酶缺乏症进行临床前评估。从分类上看,该数据集归属于内分泌系统疾病下的高钙血症方向,数据来源为clinicaltrials.gov,主题标签与源站所描述的疾病条件一致。整体而言,该数据集为理解维生素D类似物在CYP24A1突变所致维生素D 24-羟化酶缺乏症中的潜在治疗价值提供了临床前研究层面的数据支撑,适合关注婴儿期严重高钙血症及维生素D代谢异常的研究者参考。

【数据集背景】

特发性婴儿高钙血症重型是一种与维生素D代谢异常相关的内分泌系统疾病。维生素D 24-羟化酶缺乏症涉及CYP24A1基因突变,影响维生素D的正常代谢过程。该数据集所对应的研究正是在这一疾病背景下提出的,旨在通过临床前评估探索维生素D类似物作为治疗手段的可能性。源站描述明确指出,研究关注的是特发性婴儿高钙血症重型,并利用来自CYP24A1突变患者的成纤维细胞开展维生素D类似物的临床前评价。这一背景决定了数据集的核心主题集中在维生素D代谢通路异常与高钙血症之间的关联,以及类似物干预的可行性探索上。

【数据内容】

该数据集的内容围绕一项临床前评估研究展开,其核心对象是一种维生素D类似物,评估目的是考察其在维生素D 24-羟化酶缺乏症治疗中的潜在作用。研究所采用的生物材料为携带CYP24A1突变的患者来源成纤维细胞,这一细胞模型构成了数据内容的关键实验基础。数据集的英文名称为Vitamin D Analog in Vitamin D 24-hydroxylase Deficiency,主题标签为特发性婴儿高钙血症重型。除上述信息外,关于具体数据条目、变量字段、样本数量、检测指标及结果数值等内容,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于clinicaltrials.gov,属于该站点收录的研究信息。源站描述中列出的疾病条件为特发性婴儿高钙血症重型,研究性质为临床前评估,实验材料为CYP24A1突变患者的成纤维细胞。关于数据采集的具体时间范围、采集机构、样本招募方式及数据整理流程等细节,源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息,该数据集适用于关注特发性婴儿高钙血症重型及维生素D 24-羟化酶缺乏症的研究场景,尤其是涉及CYP24A1突变相关维生素D代谢异常的基础与临床前研究。其内容可用于了解维生素D类似物在该疾病模型中的评估思路,也可作为内分泌系统疾病中高钙血症方向的参考信息。关于该数据集在药物开发、临床决策或教学中的具体应用方式,源站未提供。

【使用方法】

该数据集来源于clinicaltrials.gov,可按该站点的常规方式检索与访问。关于数据的具体读取格式、字段说明、分析流程及使用条件,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集对应的是临床前评估研究,其结论尚不能直接推广至临床治疗。研究依赖CYP24A1突变患者来源成纤维细胞这一特定细胞模型,适用范围受模型本身限制。关于数据完整性、样本规模、结果可重复性及偏倚控制等质量相关信息,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来源于clinicaltrials.gov。关于引用格式、许可条款及使用限制等信息,源站未提供。

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源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT04987073

标准获取流程:

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  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:特发性婴儿高钙血症——严重型。利用CYP24A1突变患者成纤维细胞对维生素D类似物治疗维生素D 24-羟化酶的临床前评估。

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