家族性低尿钙性高钙血症：临床方面与演变
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦家族性低尿钙性高钙血症（FHH）的临床方面与演变。FHH 是一种罕见且可能被低估诊断的常染色体显性遗传病，多由 CASR 基因杂合功能缺失突变引起，少数与 AP2S1 或 GNA11 基因突变相关
基本信息
资源简介
家族性低尿钙性高钙血症：临床方面与演变
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦家族性低尿钙性高钙血症（FHH）的临床方面与演变。FHH 是一种罕见且可能被低估诊断的常染色体显性遗传病，多由 CASR 基因杂合功能缺失突变引起，少数与 AP2S1 或 GNA11 基因突变相关。数据集覆盖临床与生化怀疑 FHH 并接受遗传学评估的病例，可用于描述性回顾分析，帮助临床医生在高钙血症鉴别诊断中识别 FHH，并支持治疗决策与家系管理（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：家族性低尿钙性高钙血症。家族性低尿钙性高钙血症（FHH）是一种罕见病（ORPHA#405，www.orpha.net），且很可能诊断不足，临床医生在高钙血症的鉴别诊断中应予以关注。正确识别 FHH 对治疗有影响，对家族也有影响，因为它是一种常染色体显性遗传病，主要由 CASR（钙敏感受体）基因的杂合功能缺失突变引起，但较少见地也由另外两个基因（AP2S1 和 GNA11）的突变引起。在临床和生化怀疑 FHH 的情况下，遗传学评估是强制性的。然而，在相当数量的患者中，遗传学研究为阴性。这项观察性研究旨在对美国接受遗传学研究的临床和生化怀疑 FHH 的病例进行描述性回顾。
【主题与分类】
主题标签：Familial Hypocalciuric Hypercalcemia。本站分类：内分泌系统疾病/高钙血症。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872894
下载信息
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872894
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：家族性低尿钙性高钙血症。家族性低尿钙性高钙血症（FHH）是一种罕见疾病（ORPHA#405，www.orpha.net），且很可能存在诊断不足，临床医生在高钙血症的鉴别诊断中应予以关注。正确识别FHH对治疗具有重要意义，对家族亦如此，因为该病为常染色体显性疾病，主要由CASR（钙敏感受体）基因的杂合性功能缺失突变所致，但另外两个基因（AP2S1和GNA11）的突变频率则低得多。若临床和生化检查怀疑FHH，则必须进行遗传学评估。然而，在相当数量的患者中，遗传学检查结果为阴性。本观察性研究旨在对常规临床实践中因临床和生化检查怀疑FHH而接受遗传学检查的病例进行描述性回顾。将把基因型阴性参与者的临床、生化和影像学特征、治疗、随访及合并症与基因型阳性病例进行比较。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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