先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症伴生长迟缓、高钙血症和肾钙质沉着症
该数据集是一个临床病例报告数据集，包含文本形式的医学描述、实验室检测结果和临床观察记录，主要记录了先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患儿伴发高钙血症、肾钙质沉着症等非典型症状的详细病例，用于研究遗传性代谢疾病的临床表现、并发症机制及儿科诊疗策略。
创建时间2002-04-25
更新时间2002-04-25
资源简介
该数据集是一个医学病例报告数据集，聚焦于先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI缺乏症）的罕见临床表现。数据集包含一名10个月大婴儿的临床病例数据，详细记录了该患儿除典型慢性腹泻外，还出现严重高钙血症、肾钙质沉着症以及右眼眶血管瘤等非典型症状。数据来源于PubMed Central（PMC）收录的临床病例报告，通过临床观察、实验室检测和饮食干预跟踪构建。该数据集主要用于研究SI缺乏症的病理机制、并发症（如高钙血症）的关联性，以及临床诊断与治疗策略，为遗传性代谢疾病和儿科内分泌研究提供参考。
提供机构：BMC
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