FOXE1多聚丙氨酸 tract 长度与先天性甲状腺功能减退症：家族与队列研究的致病性证据
该数据集为论文《FOXE1多聚丙氨酸 tract 长度与先天性甲状腺功能减退症：家族与队列研究的致病性证据》的配套 VCF 数据
基本信息
资源简介
FOXE1多聚丙氨酸 tract 长度与先天性甲状腺功能减退症：家族与队列研究的致病性证据
The length of FOXE1 polyalanine tract in congenital hypothyroidism: evidence for a pathogenic role from familial and cohort studies.
该数据集为论文《FOXE1多聚丙氨酸 tract 长度与先天性甲状腺功能减退症：家族与队列研究的致病性证据》的配套 VCF 数据。研究对一个先天性甲状腺功能减退症大家系及 1752 人队列进行 NGS 筛查，并设计覆盖 DUOX2、DUOXA2、FOXE1、GLIS3、IYD、JAG1、NKX2-1、NKX2-5、PAX8、SLC26A4、SLC5A5、TG、TPO 和 TSHR 基因全部外显子及邻近内含子区域的自定义 panel。数据可用于变异筛查与关联分析（来源 DataONE，http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据集包含论文《FOXE1多聚丙氨酸 tract 长度与先天性甲状腺功能减退症：家族与队列研究的致病性证据》的 VCF 数据。在该论文中，我们对一个大型先天性甲状腺功能减退症家系和一个 1752 人的队列进行了 NGS 筛查，并通过计算机模拟建模和体外实验验证了这些结果。使用 GenomeStudio 软件设计了一个自定义 NGS panel，覆盖 DUOX2、DUOXA2、FOXE1、GLIS3、IYD、JAG1、NKX2-1、NKX2-5、PAX8、SLC26A4、SLC5A5、TG、TPO 和 TSHR 基因的所有外显子及邻近内含子区域。
【主题与分类】
主题标签：athyreosis、polyalanine tract、Medicine, Health and Life Sciences、FOXE1、congenital hypothyrodism。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3Ae3b5314bb13779c90be3fa497be96f99adeee1b49c9723210daf0571a8488a93
使用许可：http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0。
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含论文《先天性甲状腺功能减退症中FOXE1多聚丙氨酸 tract 的长度：来自家族和队列研究的致病作用证据》的VCF数据。在该论文中，我们对一个大型CH家系和1752名个体组成的队列进行了NGS筛查，并通过计算机建模和体外实验验证了这些结果。使用GenomeStudio软件设计了一个定制NGS panel，覆盖DUOX2、DUOXA2、FOXE1、GLIS3、IYD、JAG1、NKX2-1、NKX2-5、PAX8、SLC26A4、SLC5A5、TG、TPO和TSHR基因的所有外显子及相邻内含子区域。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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