PRJNA615226：垂体腺瘤表观基因组景观揭示特异性改变并区分肢端肥大症、库欣病与内分泌无功能亚型
三种腺瘤亚型中复发性单核苷酸和小片段 indel 体细胞突变不常见。然而，在全部三种垂体腺瘤亚型中均鉴定到体细胞拷贝数改变（SCNA）
基本信息
资源简介
PRJNA615226：垂体腺瘤表观基因组景观揭示特异性改变并区分肢端肥大症、库欣病与内分泌无功能亚型
PRJNA615226 是一项针对垂体腺瘤的多平台组学研究，英文全称为 The Epigenomic Landscape of Pituitary Adenomas Reveals Specific Alterations and Differentiates Among Acromegaly, Cushing's Disease and Endocrine-Inactive Subtypes。该研究从基因组与表观基因组层面刻画了垂体腺瘤的分子特征，覆盖肢端肥大症、库欣病和内分泌无功能三种亚型。研究显示，三种腺瘤亚型中复发性单核苷酸和小片段 indel 体细胞突变并不常见，但体细胞拷贝数改变在全部三种亚型中均可鉴定到；甲基化分析揭示了亚型特异的 DNA 甲基化谱，基因表达模式同样呈现亚型特异性，整合分析进一步将启动子区低甲基化与特定基因表达升高联系起来。该数据集适合用于垂体腺瘤亚型分子分型、表观遗传调控与免疫微环境相关研究。
【数据集背景】
垂体腺瘤是内分泌领域的代表性肿瘤，其不同临床亚型在激素分泌特征和临床表现上差异明显。该研究以肢端肥大症、库欣病和内分泌无功能三种腺瘤亚型为对象，试图回答这些亚型在基因组和表观基因组层面是否存在可区分的分子特征。研究采用多平台分析策略，旨在识别垂体腺瘤的基因组与表观基因组改变，并考察这些改变在亚型之间的共性与差异，为理解垂体腺瘤亚型特异的发病机制提供数据基础。
【数据内容】
该数据集的核心内容围绕三类分子层面展开。其一为突变层面：三种腺瘤亚型中复发性单核苷酸和小片段 indel 体细胞突变不常见，但体细胞拷贝数改变（SCNA）在全部三种垂体腺瘤亚型中均被鉴定到。其二为甲基化与表达层面：甲基化分析显示腺瘤亚型特异的 DNA 甲基化谱，其中生长激素分泌型腺瘤以低甲基化位点占主导；基因表达模式同样呈现腺瘤亚型特异性谱。整合 DNA 甲基化与基因表达数据后发现，启动子区低甲基化与 GH 分泌型腺瘤中 GH1 和 SSTR5 基因表达升高相关，也与 ACTH 分泌型腺瘤中 POMC 基因表达升高相关。其三为免疫相关蛋白层面：针对免疫相关蛋白的多光谱免疫组化染色显示，PD-L1 在全部三种腺瘤亚型中均有丰富表达。
【采集与来源】
该数据集来源于 ebi.ac.uk。源站描述表明，研究采用多平台分析（multiplatform analysis）以识别垂体腺瘤的基因组和表观基因组特征。关于样本采集地点、采集时间、样本量、测序平台型号与具体实验流程等细节，源站未提供。
【适用场景】
基于上述内容，该数据集可用于垂体腺瘤三种亚型的分子分型研究，比较亚型间 DNA 甲基化谱与基因表达谱的差异；可用于探讨启动子区低甲基化对 GH1、SSTR5 和 POMC 等基因表达的调控关系；可用于体细胞拷贝数改变在垂体腺瘤亚型中的分布研究；也可用于垂体腺瘤免疫微环境方向的分析，例如 PD-L1 表达特征在亚型间的比较。此外，该数据集适合作为内分泌、营养和代谢疾病领域相关研究的参考数据。
【使用方法】
源站未提供具体的数据访问路径、文件格式、预处理步骤与分析流程说明。使用时应以源站提供的原始描述与数据组织方式为准，结合多平台分析的设计思路，分别处理突变、拷贝数、甲基化、基因表达及免疫组化等不同层面的数据，并在亚型分组框架下开展整合分析。
【质量与限制】
该研究的结论建立在多平台分析基础之上，明确了三种亚型中体细胞突变不常见、拷贝数改变普遍存在、甲基化与表达谱具有亚型特异性等特征。但源站描述未提供样本量、测序深度、统计阈值、验证队列等信息，相关质量评估指标无法从现有描述中获知。此外，研究结论的适用范围应限定于所涉及的三种垂体腺瘤亚型，向其他亚型或人群外推需谨慎。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可条款信息。使用者在引用或再利用该数据集前，应自行查阅源站页面获取正式的引用要求与使用许可说明。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA615226
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
在三种腺瘤亚型中，复发性单核苷酸和小片段插入缺失体细胞突变并不常见。然而，在全部三种垂体腺瘤亚型中均鉴定出体细胞拷贝数改变（SCNA）。甲基化分析揭示了腺瘤亚型特异性的DNA甲基化谱，其中GH分泌型腺瘤以低甲基化位点为主。同样，基因表达模式也显示出腺瘤亚型特异性谱。整合DNA甲基化和基因表达数据发现，启动子区域低甲基化与GH分泌型腺瘤中GH1和SSTR5基因以及ACTH分泌型腺瘤中POMC基因的表达升高相关。最后，免疫相关蛋白的多光谱IHC染色显示，PD-L1在全部三种腺瘤亚型中均有丰富表达。总体设计：采用多平台分析，以确定48例手术切除的垂体腺瘤患者中三种主要亚型的疾病基因组和表观基因组基础：生长激素（GH）分泌型（n=17）、促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型（n=13，包括3例静默型ACTH腺瘤）和无内分泌功能型（n=18）。
全外显子组测序用于描绘体细胞突变图谱，全转录组测序用于识别疾病特异性的基因表达模式，基于芯片的DNA甲基化分析则用于检查全基因组DNA甲基化模式。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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