PRJNA1463641：糖原贮积病1a型与健康对照成纤维细胞的Epic甲基化分析

该数据集来自NCBI BioProject（ID 1463641），围绕糖原贮积病1a型患者与健康对照的成纤维细胞开展Epic甲基化分析，属于表观基因组学范畴，归入内分泌、营养和代谢疾病下的其他类别

sra

基因组分类Epigenomics

PRJNA1463641: Epic Methylation analysis on Glycogen Storage Disorder type 1a and Healthy Controls fibroblasts

基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

PRJNA1463641：糖原贮积病1a型与健康对照成纤维细胞的Epic甲基化分析

该数据集为 NCBI BioProject 收录的一项表观基因组学研究项目，编号 1463641，英文名称为“Epic Methylation analysis on Glycogen Storage Disorder type 1a and Healthy Controls fibroblasts”。项目围绕糖原贮积病 1a 型患者与健康对照的成纤维细胞开展 Epic 甲基化分析，主题标签为表观基因组学，本站将其归入内分泌、营养和代谢疾病下的其他类别。BioProject 作为生物数据的集合记录，旨在将同一项研究计划下产生的多种数据类型汇聚于一处，便于用户集中查找与访问。该数据集因此可作为了解糖原贮积病 1a 型相关表观遗传改变的一个入口，其核心比较对象为患者来源成纤维细胞与健康对照成纤维细胞。

【数据集背景】

糖原贮积病 1a 型属于内分泌、营养和代谢疾病范畴，是一种与糖原代谢相关的疾病。该数据集以表观基因组学为研究视角，聚焦于该疾病患者与健康对照之间在成纤维细胞中的甲基化差异。项目名称中的“Epic Methylation analysis”表明其采用 Epic 甲基化分析技术路线，目标在于从表观遗传层面刻画疾病状态与健康状态之间的区别。源站标题显示该记录来自 NCBI BioProject，编号为 1463641，属于单一研究计划下的生物数据集合。

【数据内容】

该数据集的核心内容为糖原贮积病 1a 型患者与健康对照成纤维细胞的 Epic 甲基化分析数据。主题标签为表观基因组学，说明数据性质属于表观遗传学范畴，涉及甲基化层面的测量与分析。本站分类将其归入内分泌、营养和代谢疾病下的其他类别。除上述信息外，源站未提供关于样本数量、具体甲基化位点、数据文件格式或数据规模的进一步说明。

【采集与来源】

数据来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，记录类型为 BioProject，编号 1463641。BioProject 是围绕单一研究计划组织起来的生物数据集合，可来自单一机构或联合体，并为用户提供查找该项目所产生多种数据类型的统一入口。该项目的源站描述即采用这一通用定义。关于样本采集地点、采集时间、机构名称或具体实验流程，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于表观基因组学相关研究，尤其是围绕糖原贮积病 1a 型与健康对照之间甲基化差异的探索。潜在应用包括：比较患者与健康对照成纤维细胞的甲基化模式，识别与疾病状态相关的表观遗传特征，或作为内分泌、营养和代谢疾病领域表观遗传研究的参考数据。由于主题标签为表观基因组学，其使用场景主要面向甲基化数据分析、表观遗传机制探讨以及疾病相关生物标志物发现等方向。具体分析目标需结合源站提供的原始数据与元数据确定。

【使用方法】

用户可通过 NCBI BioProject 记录（ID 1463641）访问该项目，并借助 BioProject 提供的链接查找该项目下产生的多种数据类型。由于 BioProject 旨在将同一研究计划的数据集中呈现，使用者可先通过项目编号定位记录，再根据源站提供的链接获取相关数据文件或关联资源。关于具体的数据下载方式、分析工具、预处理步骤或统计方法，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集来自 NCBI BioProject，属于公共生物数据资源。其质量与限制取决于源站所提供的数据与元数据完整程度。当前可确认的信息包括项目编号、英文名称、主题标签、分类与来源站，但关于样本量、对照设置细节、测序深度、甲基化位点覆盖度、数据完整性或批次效应等信息，源站未提供。因此，在使用该数据集时，应结合源站记录中的原始描述与相关数据文件进行判断，不宜仅凭现有信息推断其适用范围或结论强度。

【引用与许可】

该数据集来源于 NCBI BioProject，编号 1463641。关于该项目的具体引用方式、许可条款、使用限制或数据共享政策，源站未提供。用户在使用时应参考 NCBI BioProject 页面及相关数据记录中给出的引用与许可说明。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE330325

访问原始数据

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付，我们提供全链路闭环服务，让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持？联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1463641

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

一项使用Illumina EPIC V2芯片分析GSD1a与HC样本之间基因组甲基化模式差异的研究，如“糖原贮积病1a型中疾病相关细胞记忆编程”手稿所示。为了评估两组样本之间的整体差异，我们使用了处理后的探针全数据集，并初步进行了回归分析，旨在评估所测试的HC和GSD1a各组内的变异性。该分析结果显示，GSD1a组的变异性较低，这意味着与HC样本相比，GSD1a成纤维细胞呈现出一种在组内样本间一致的甲基化表型。我们还通过基于K-means的无监督聚类分析（在我们的8个测试样本中寻找两个聚类）以及PCA观察到了这些差异。随后进行了比较GSD1a与HC细胞的差异甲基化分析。结果发现，两组之间存在数千个显著不同的探针信号。

基于位于基因组相似区域的甲基化探针分布进行的差异甲基化区域分析，在组间获得了许多差异甲基化区域（DMR）。使用甲基化数据集和GO数据库对GSD1a细胞与HC细胞进行比较的GSEA显示，与溶酶体和代谢通路相关的通路显著富集。此外，与表观遗传修饰相关的通路在GSD1a和HC细胞之间也存在差异富集。本实验与ATAC-seq和RNA-seq数据的整合展示在稿件中。总体设计：将4个GSD1a和4个HC细胞培养在75 cm培养瓶中。细胞达到100%汇合后，每个培养瓶在37°C、5% CO2条件下补充完全培养基过夜。然后，细胞在饥饿培养基中处理48小时，随后更换为完全培养基培养24小时。之后，使用Qiagen的DNeas从每个培养瓶中提取DNA

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别