家族病例报告：C14orf132基因可能与IUGR及极低出生体重相关

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE85013

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：尽管已有大量研究，新生儿极低出生体重的遗传因素仍不明确。结果：本病例研究旨在识别导致新生儿极低出生体重（ELBW）及婴儿营养不良的候选基因。研究了一个四口之家：母亲、父亲和两名ELBW表型儿童。开展这些研究是由于第二名儿童出生时及产后的医学状况：特殊表型、微小异常、反复感染、疑似自身免疫性肝炎、多因素脑病，以及疑似代谢和染色体异常。采用全基因组单核苷酸多态性（SNP）基因分型芯片，利用外周血DNA样本研究两名患病儿童的基因组重排。通过RNA测序（RNA-seq）评估所有四名家庭成员的全血转录组。RNA-seq鉴定出单一基因——C14orf132存在差异表达，其转录本水平在儿童血液样本中显著降低。

拷贝数变异（CNV）分析未在两个患病儿童C14orf132基因区域发现任何致病性CNV。结论：我们展示了在病例研究中结合全基因组CNV和转录组分析以识别候选基因的重要性。我们提出C14orf132（14号染色体开放阅读框132）基因表达与ELBW表型相关。C14orf132基因是一种功能未知的新型长链非编码RNA（lincRNA），可能通过改变基因表达与发育迟缓相关。背景：尽管进行了广泛研究，新生儿极低出生体重的遗传因素仍不明确。结果：本病例研究旨在识别导致新生儿极低出生体重（ELBW）和婴儿发育不良的候选基因。研究了一个四口之家：母亲、父亲和两名ELBW表型

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。