嵌合型Klinefelter综合征睾丸全基因组微阵列基因表达谱

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE83989

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：Klinefelter综合征（KS）是最常见的性染色体异常（47,XXY；46,XY/47XXY），也是男性不育的首要遗传原因。导致KS睾丸退化的机制仍不清楚，目前尚无针对患者的治疗方法。本研究旨在揭示在嵌合型少精子症KS患者精子发生障碍中起关键作用的分子信息。设计：对KS嵌合型少精子症睾丸与正常睾丸进行基因表达谱分析，可为精子发生改变的分子基础提供有用信息。材料与方法：采用全基因组微阵列方法对3例少精子症嵌合型KS男性和3例对照者的睾丸活检组织进行转录组分析，共进行6次实验。使用T检验和错误发现率评估差异表达基因。通过Ingenuity Pathways Analysis软件分析已识别的转录本，以揭示基因的生物学功能。

结果：数据分析显示，与对照组相比，嵌合型KS睾丸中分别有303个和747个基因存在差异性上调和下调表达，这些基因与内分泌系统疾病、脂质代谢、生殖系统疾病、细胞与器官形态以及细胞死亡相关。结论：综合来看，这些数据表明嵌合型KS睾丸功能衰竭中存在多个失调基因。数据还显示了精子生成与发育方面的缺陷以及睾丸体细胞成分的缺陷。这一信息结合早期诊断，有助于揭示用于预防和限制睾丸功能衰竭的潜在治疗靶点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。