GATM P341L突变小鼠肾脏皮质表达谱数据

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE349219

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

一种罕见的范可尼综合征、低磷血症和慢性肾脏病由GATM基因的杂合突变引起（GATM-FS）。GATM编码L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（AGAT），这是肌酸合成所必需的酶。为研究GATM-FS的疾病机制，我们构建了一种携带患者中发现的GATM P341L突变的新型小鼠模型。与人类不同，Gatm P341L突变杂合子小鼠不会发生肾脏疾病；然而，Gatm P341L纯合子小鼠（GatmP341L/P341L）存在低磷血症。其肾脏近端小管细胞中AGAT蛋白水平极低，导致胍基乙酸和肌酸合成减少。与人类相似，通过给GatmP341L/P341L小鼠补充肌酸可使血清磷恢复正常。在机制上，我们发现GatmP341L/P341L小鼠持续的肌酸缺乏导致胰岛素样生长因子I（IGF-1）水平降低和Klotho表达增加，从而引起磷酸盐重吸收减少以及骨化三醇水平不适当正常或偏低。

我们还在肾脏中发现了与营养耗竭适应最为一致的代谢变化，包括自噬通量升高以及转录因子叉头框O（FOXO）的异常激活，后者已知可增强自噬和Klotho表达。我们的结果表明，P341L Gatm突变严重降低小鼠体内的肌酸合成，进而通过Klotho的异常增加导致磷酸盐稳态失调。我们提出，在营养缺乏的情况下，肌酸补充可用于纠正低磷血症。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。