GATA3致病性变异所致HDR综合征中的低镁血症

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE316787

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数据说明

背景：转录因子GATA结合蛋白3（GATA3）的杂合致病性变异可导致甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和肾发育不良（HDR）综合征，也称为Barakat综合征。低镁血症虽通常与该病无典型关联，但已有报道。本研究旨在确定其在HDR综合征中的患病率，并探讨GATA3如何影响镁平衡。方法：通过欧洲罕见肾脏病参考网络（ERKNet）和欧洲罕见内分泌疾病参考网络（Endo-ERN）收集了66例携带GATA3变异患者的回顾性临床和实验室数据。在小鼠远端卷曲小管细胞系中进行GATA3染色质免疫沉淀（ChIP）测序，并在人胚胎肾293（HEK293）细胞中通过双启动子荧光素酶试验进行验证。结果：队列中女性占47%，中位年龄为16岁（0–74岁），56%具有完整的HDR三联征。总体而言，25%存在低镁血症（Z评分：<-2）。镁水平与甲状旁腺激素（PTH）、估算肾小球滤过率、基因型或其他表型特征均无相关性。

染色质免疫共沉淀测序显示GATA3结合于镁通道Trpm6和Slc12a3（编码噻嗪敏感性钠-氯共转运体[NCC]）的启动子。荧光素酶实验显示GATA3使TRPM6启动子活性增加23倍，使SLC12A3增加10倍。致病性GATA3变异体未能激活这些启动子。结论：低镁血症是HDR综合征一个未被充分认识的特征。我们的发现提示GATA3的致病性变异损害了参与肾脏镁重吸收基因的转录调控。我们建议将血清镁测定纳入诊断为HDR综合征患者的标准临床检查中。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。