GSE310542：活体供者皮下白色脂肪单核数据集研究家族性部分性脂肪营养不良2型

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE310542

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数据说明

家族性部分性脂肪营养不良2型（FPLD2）是一种罕见疾病，以脂肪组织丢失与重新分布及代谢功能障碍为特征。FPLD2由LMNA基因的致病性变异引起，该基因编码核纤层蛋白A/C，这是一种控制核功能和基因表达的结构蛋白。然而，驱动FPLD2中脂肪细胞丢失的机制仍不明确。在本研究中，我们招募了八个患有发展期或已确诊FPLD2的家系，并对皮下脂肪组织活检进行了临床、组织学和转录组学分析。批量及单核RNA测序显示，脂质代谢和线粒体通路受到抑制，同时炎症增加。这些特征在他莫昔芬诱导的脂肪细胞特异性Lmna敲除小鼠中也有体现，其中缺乏核纤层蛋白A/C的脂肪细胞缩小并消失。Lmna缺陷的成纤维细胞也表现出相似的基因表达变化，这与染色质可及性改变相关，突显了核纤层蛋白A/C在脂质代谢和炎症程序中的潜在调控作用。

通过直接比较FPLD2中萎缩性和肥厚性脂肪库，并整合人类、小鼠及体外模型，本研究为疾病进展和潜在治疗靶点提供了新见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。