Williams综合征患者与对照淋巴母细胞系的exon和gene水平转录谱
该数据集来自NCBI GEO，包含Williams综合征患者与父母对照的淋巴母细胞系（LCLs）在exon和gene水平的转录谱数据，使用全基因组外显子水平芯片检测差异表达基因，并通过PCR、RNA-seq和western blot验证
基本信息
资源简介
Williams综合征患者与对照淋巴母细胞系的exon和gene水平转录谱
Exon- and gene-Level transcriptional profiling in Lymphoblastoid Cell Lines (LCLs) from Williams syndrome patients and controls
该数据集来自NCBI GEO，包含Williams综合征患者与父母对照的淋巴母细胞系（LCLs）在exon和gene水平的转录谱数据，使用全基因组外显子水平芯片检测差异表达基因，并通过PCR、RNA-seq和western blot验证。数据覆盖52个个体（34例WS患者、18例父母对照），可用于研究Williams综合征相关的转录网络及其与自闭症谱系障碍和精神分裂症等社交功能障碍疾病的关联（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：Jan 01 202。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Williams综合征（WS）以亲社会性为特征，为研究社交功能障碍背后的转录网络提供了独特模型，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症（SCHZ）等疾病相关。在一个由52个个体（34例WS患者、18例父母对照）建立的淋巴母细胞系队列中，全基因组外显子水平芯片鉴定出一组核心差异表达基因（DEGs），其中WS缺失基因位列最高表达的转录本之中。研究结果通过PCR、RNA-seq和western blot进行了验证。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：Expression profiling by array、GPL5175、9606。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE285666
【使用注意】
· 源站最后修改于 Jun 23 202，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE285666
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Williams综合征（WS）以积极社交性为特征，为研究社交功能障碍背后的转录网络提供了独特模型，这与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症（SCHZ）等疾病相关。在一个由52名个体（34名WS患者、18名父母对照）建立的淋巴母细胞系队列中，全基因组外显子水平芯片识别出一组核心差异表达基因（DEGs），其中WS缺失基因位居转录本前列。研究结果通过PCR、RNA-seq和western blot得到验证。网络分析揭示了兴奋性树突棘中肌动蛋白细胞骨架信号传导的扰动，以及MAPK、IGF1-PI3K-AKT-mTOR/胰岛素和突触肌动蛋白通路中的相互作用。这些转录网络显示出与ASD和SCHZ的相似性，突出了社交行为障碍中共有的机制。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
