线粒体脂肪酸β-氧化蛋白ECHS1缺失破坏氧化磷酸化蛋白复合物稳定性与功能

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE200252

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数据说明

短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）参与线粒体脂肪酸β-氧化（FAO）的第二步，催化短链烯酰辅酶A酯水合生成短链3-羟基酰辅酶A酯。ECHS1基因缺陷（ECHS1D）与Leigh综合征的一个特定亚型相关，该疾病通常由氧化磷酸化（OXPHOS）缺陷引起。本研究利用CRISPR/Cas9编辑的人类细胞“敲除”模型及ECHS1D患者来源的成纤维细胞，探讨了ECHS1D的分子发病机制。ECHS1“敲除”细胞的转录组分析显示，包括TCA循环、受体介导的线粒体自噬和核苷酸生物合成在内的关键线粒体通路出现下调。随后的蛋白质组学分析证实了这些下调，并揭示了线粒体氧化还原酶活性和脂肪酸β-氧化的额外缺陷。ECHS1“敲除”细胞的功能分析显示，在代谢葡萄糖或OXPHOS复合体I相关底物时，线粒体耗氧率降低，同时复合体I和复合体IV的酶活性也下降。

ECHS1“敲除”细胞的OXPHOS蛋白复合物稳态水平也出现下降（复合物I、复合物III2、复合物IV、复合物V以及超级复合物CIII2/CIV和CI/CIII2/CIV）。患者成纤维细胞表现出成熟OXPHOS复合物稳态水平的不同程度降低，检测到CIII2、CIV、CV及CI/CIII2/CIV超级复合物存在缺陷。总体而言，这些发现凸显了OXPHOS功能缺陷，尤其是复合物I缺陷，在ECHS1D分子发病机制中的作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。