Klinefelter综合征与特发性男性不育病理的单细胞分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE169062

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

Klinefelter综合征（KS），又称47,XXY，以一组独特的生理异常为特征，通常包括不育。Klinefelter相关不育的分子基础仍不清楚，这在很大程度上归因于睾丸的细胞复杂性以及调控精子发生的复杂内分泌和旁分泌信号传导。在此，我们展示了一个用于剖析人类睾丸病理的分析框架，该框架利用对来自13个人类供者活检样本的单细胞RNA测序数据进行对比分析。通过比较不同年龄和不同形式不育的供者，我们生成了表征正常睾丸功能并区分临床上不同形式男性不育的基因表达特征。出乎意料的是，我们在多例KS病例中鉴定出睾丸支持细胞的一个亚群，该亚群缺乏XIST位点的转录，其后果是与所有其他KS细胞群体相比，X连锁基因表达增加。通过对已知信号通路的系统评估，我们鉴定出72条可能在睾丸中有活性的通路，其中数十条在KS中似乎上调。

总体而言，我们的数据支持一个模型，即间质细胞的致病性变化是由青春期支持细胞中X染色体失活丢失所引发的级联反应，并提名睾丸GNRH1作为一种由支持细胞分泌的剂量敏感因子，可能参与这一过程。我们的发现证明了比较患者分析在绘制疾病遗传机制方面的价值，并揭示了KS支持细胞中的一种表观遗传现象，该现象可能对理解不育原因和性染色体演化具有重要意义。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。