遗传性肌肉疾病的遗传与家族研究
源站描述显示，该实验室已鉴定出若干模拟特发性炎性肌病（IIM）的肌肉疾病突变，尤其是磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症（VII 型糖原贮积病）和酸性麦芽糖酶（GAA）缺乏症（II 型糖原贮积病）
基本信息
资源简介
遗传性肌肉疾病的遗传与家族研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性肌肉疾病，涉及 Dermatomyositis、Glycogen Storage Disease Type II、Glycogen Storage Disease Type VII、Myositis、Polymyositis 等病种。源站描述显示，该实验室已鉴定出若干模拟特发性炎性肌病（IIM）的肌肉疾病突变，尤其是磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症（VII 型糖原贮积病）和酸性麦芽糖酶（GAA）缺乏症（II 型糖原贮积病）。部分常染色体隐性遗传病患者为遗传复合体，即来自父母的等位基因携带不同突变。该方案拟获准接收并开展遗传筛查，样本来源包括已知代谢性肌肉疾病患者、其家庭成员、。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：病症：Dermatomyositis、Glycogen Storage Disease Type II、Glycogen Storage Disease Type VII、Myositis、Polymyositis。该实验室已鉴定出若干模拟特发性炎性肌病（IIM，多发性肌炎或皮肌炎）的肌肉疾病突变，尤其是磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症（VII 型糖原贮积病）和酸性麦芽糖酶（GAA）缺乏症（II 型糖原贮积病）。已证明，每种这些常染色体隐性遗传病的一些患者为遗传复合体，即来自父母的等位基因携带不同突变。在本方案中，我们寻求许可，接收并开展对已知代谢性肌肉疾病患者、其家庭成员、未确诊肌肉疾病患者以及对照组受试者的组织、血液或 DNA 样本的遗传筛查。尽管我们将知晓患者的姓名和病史，且 ma
【主题与分类】
主题标签：Dermatomyositis、Glycogen Storage Disease Type II、Glycogen Storage Disease Type VII、Myositis、Polymyositis。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001331
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001331
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：皮肌炎、糖原贮积病II型、糖原贮积病VII型、肌炎、多发性肌炎。本实验室已确定了若干种肌肉疾病中的突变，这些疾病与特发性炎性肌病（IIM，多发性肌炎或皮肌炎）相似，特别是磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症（VII型糖原贮积病）和酸性麦芽糖酶（GAA）缺乏症（II型糖原贮积病）。已证实，患有这两种常染色体隐性遗传病的一些患者是遗传复合体，即来自父母的等位基因上存在不同的突变。在本方案中，我们寻求许可，接收并對已知患有代谢性肌肉疾病的患者、其家庭成员、未确诊肌肉疾病的患者以及对照组受试者的组织、血液或DNA样本进行基因筛查。尽管我们将知晓患者的姓名和病史，并可能选择根据其他方案收治他们进行进一步研究，但我们目前提议对其DNA进行的检测仅具有实验室研究意义，我们认为其结果对受试者的临床护理没有影响。
我们建议，对于直接交谈的患者及其家属，视情况获取口头同意，以便采集有限的病史并与患者的主治医生沟通。在针对特定疾病（如PFK缺乏症或GAA缺乏症）的家族研究中，所有获取的样本均需在获得书面同意后采集，并且仅针对所研究特定疾病的基因进行检测。这些检测完成后，DNA或其衍生品将以编码形式存储，仅用于其他研究中的对照样本。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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