罕见甲状腺疾病家系全外显子组测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，为罕见甲状腺疾病家系的全外显子组测序样本数据，覆盖先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）两类疾病，包含先证者及受累/未受累亲属
基本信息
资源简介
罕见甲状腺疾病家系全外显子组测序样本数据集
EGAS00001001114-sc-20180813 - samples 是一个面向罕见甲状腺疾病研究的基因组学数据集，来源于 omicsdi.org，归类于内分泌、营养和代谢疾病领域的其他类别。该数据集的核心内容是对患有先天性甲状腺功能减退症（CH）或甲状腺激素抵抗（RTH）的家系进行全外显子组测序所获得的样本数据，纳入对象包括先证者以及受累和未受累的亲属。数据集主题标签为 Genomics，所收录的是截至 2018 年 8 月 13 日该研究可获取的全部数据。整体而言，它为研究这两类罕见甲状腺疾病的遗传基础提供了以家系为单位的外显子组层面样本资源。
【数据集背景】
先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）是两类罕见的甲状腺疾病。该数据集所依托的研究以家系为对象，对患病家系中的先证者及其受累或未受累的亲属开展全外显子组测序，旨在从外显子组层面获取与这两类疾病相关的样本数据。数据集名称中的“sc”与日期标识对应其在 2018 年 8 月 13 日的样本数据版本，源站说明该数据集包含该研究在此日期可获取的全部数据。
【数据内容】
该数据集的内容为全外显子组测序样本数据，覆盖两类罕见甲状腺疾病：先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）。样本来源为家系成员，包括先证者以及受累和未受累的亲属。数据集主题标签为 Genomics。关于样本数量、测序深度、变异位点数量、数据文件格式与体积等具体指标，源站未提供。
【采集与来源】
数据集来源于 omicsdi.org，英文名称为 EGAS00001001114-sc-20180813 - samples。其数据来自对罕见甲状腺疾病家系的全外显子组测序研究，研究对象为患有 CH 或 RTH 的家系，涵盖先证者与受累/未受累亲属。源站描述说明，该数据集包含截至 2018 年 8 月 13 日该研究可获取的全部数据。关于样本采集地点、采集时间、测序平台与建库方法等细节，源站未提供。
【适用场景】
基于其内容，该数据集适用于与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺激素抵抗相关的遗传学研究场景，例如以家系为单位考察外显子组变异与疾病表型的关系、比较受累与未受累亲属之间的外显子组差异，以及围绕这两类罕见甲状腺疾病开展基因组学层面的探索性分析。数据集的主题标签为 Genomics，也可作为基因组学相关教学或方法验证的样本资源。关于具体的分析用途或已验证的应用结论，源站未提供。
【使用方法】
该数据集以样本数据形式提供，使用时应以家系为单位组织先证者与受累/未受累亲属的样本信息，并结合 CH 与 RTH 两类疾病表型进行分组。关于数据下载方式、访问入口、文件组织结构和配套分析流程，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集为特定研究在 2018 年 8 月 13 日时点的样本数据，覆盖 CH 和 RTH 两类罕见甲状腺疾病家系，包含先证者及受累/未受累亲属。关于数据质量评估指标、样本量、测序覆盖度、数据完整性以及使用限制等信息，源站未提供。
【引用与许可】
关于该数据集的引用方式、文献出处、许可协议与使用条款，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004293
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
对一个家系队列（先证者及患病/未患病亲属）进行的全外显子组测序，这些家系患有两种罕见甲状腺疾病之一：先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）。本数据集包含截至2018年8月13日该研究可用的所有数据。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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