基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-17

资源简介

罕见甲状腺疾病家系全外显子组测序样本集

EGAS00001001114-sc-20170511 - samples 是一个收录于 omicsdi.org 的基因组学数据集，其内容为针对罕见甲状腺疾病家系开展的全外显子组测序样本集合。该研究聚焦两类罕见甲状腺疾病：先天性甲状腺功能减退症（CH）与甲状腺激素抵抗（RTH）。数据集所涵盖的样本来自患病家系，既包括先证者，也包括受累或未受累的亲属，因而能够支持在家系背景下考察疾病相关遗传变异。数据集汇集了截至 2017 年 5 月 11 日该研究可获取的全部数据。在本站分类体系中，该数据集归入内分泌、营养和代谢疾病下的其他类别，主题标签为 Genomics。

【数据集背景】

该数据集围绕两类罕见甲状腺疾病的遗传学研究而建立。先天性甲状腺功能减退症（CH）与甲状腺激素抵抗（RTH）均属于罕见甲状腺疾病，研究采用家系设计，纳入先证者及其受累或未受累的亲属，通过全外显子组测序考察与疾病相关的编码区遗传变异。家系样本的纳入使研究能够在遗传背景相近的个体之间比较患病与未患病成员，为识别疾病相关变异提供样本基础。数据集的建立时间节点为 2017 年 5 月 11 日，收录的是该时间点该研究可获取的全部数据。

【数据内容】

数据集的内容为全外显子组测序数据，测序对象来自罹患上述两类罕见甲状腺疾病的家系成员。样本构成包括先证者，以及家系中受累或未受累的亲属。数据类型属于基因组学范畴，具体表现为外显子组层面的测序样本集合。除上述样本构成与测序类型外，源站未提供关于样本数量、测序平台、覆盖深度、变异检出结果等更细化的信息。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org，数据集英文名称为 EGAS00001001114-sc-20170511 - samples。其原始研究为对罕见甲状腺疾病家系进行的全外显子组测序，涉及先天性甲状腺功能减退症（CH）与甲状腺激素抵抗（RTH）两类疾病。数据集描述对应的时间为 2017 年 5 月 11 日，即该日期该研究在源站可获取的全部数据。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批及具体测序机构等信息，源站未提供。

【适用场景】

基于其家系全外显子组测序的样本构成，该数据集适用于罕见甲状腺疾病的遗传学研究场景，例如在先天性甲状腺功能减退症与甲状腺激素抵抗的家系中考察外显子组层面的遗传变异，比较先证者与受累或未受累亲属之间的差异，支持疾病相关候选变异的发现与家系共分离分析等基因组学研究用途。此外，作为基因组学主题的数据资源，也可用于相关罕见内分泌疾病的遗传背景研究。具体分析类型与适用范围应以源站提供的信息为准，源站未提供更详细的适用说明。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据获取方式、文件格式、访问权限、分析流程或配套工具等信息。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量评估、质控指标或技术验证的信息。就已知信息而言，该数据集为特定时间点（2017 年 5 月 11 日）可获取数据的快照，其覆盖范围限于该研究当时可获取的数据；样本仅涉及先天性甲状腺功能减退症与甲状腺激素抵抗两类罕见甲状腺疾病的家系，未提及其他疾病或人群。其余质量与限制相关信息源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001003331

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001003331

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

对一个家系队列（先证者及患病/未患病亲属）进行的全外显子组测序，这些家系患有两种罕见甲状腺疾病之一：先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）。该数据集包含截至2017年5月11日本研究可用的全部数据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别