基本信息

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创建/更新时间

2026-10-17

资源简介

EGAS00001001114-sc-20150805 样本数据集

EGAS00001001114-sc-20150805 - samples 是一个收录于 omicsdi.org 的基因组学数据集，其核心内容为一项家系队列的全外显子测序数据。该队列由先证者及其患病或未患病的亲属组成，所涉及的疾病为两种罕见甲状腺疾病：先天性甲状腺功能减退症（CH）与甲状腺激素抵抗（RTH）。数据集名称中的日期标识指向 2015 年 8 月 5 日，该数据集包含截至该日期本研究可获得的全部数据。从分类归属看，该数据集被归入内分泌、营养和代谢疾病类别下的“其他”子类，主题标签为 Genomics。整体而言，这是一份围绕罕见甲状腺疾病家系开展的全外显子测序样本级数据资源，适合从遗传学角度考察上述两种疾病的家族聚集特征与变异基础。

【数据集背景】

先天性甲状腺功能减退症（CH）与甲状腺激素抵抗（RTH）均属于罕见甲状腺疾病。前者表现为甲状腺激素合成或作用不足导致的甲状腺功能低下，后者则表现为靶组织对甲状腺激素反应性下降。两者在临床表型和遗传机制上存在差异，但均可呈现家族性聚集。该数据集正是针对这两类疾病构建的家系队列，通过纳入先证者及其患病或未患病的亲属，形成可用于比较患病与未患病个体遗传差异的样本集合。数据集的建立时间节点为 2015 年 8 月 5 日，所收录的是截至该日期本研究可获得的数据。

【数据内容】

该数据集的内容为全外显子测序数据，覆盖一个家系队列，样本包括先证者以及其患病或未患病的亲属。全外显子测序针对基因组中的蛋白编码区域，适合发现与单基因或寡基因遗传模式相关的编码区变异。数据集中同时包含患病个体与未患病亲属的样本，这一结构使得家系内的共分离分析成为可能。关于样本的具体数量、每个家系的人数构成、测序平台、测序深度、变异检出数量等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org，并在该站被归类为内分泌、营养和代谢疾病 / 其他。数据所对应的研究为上述两种罕见甲状腺疾病的家系全外显子测序研究，数据集名称中的“sc-20150805”与源站描述中“2015-08-05”的日期一致，表明该版本反映的是该时间点的数据状态。关于样本采集地点、采集时间跨度、伦理审批信息、测序服务机构等，源站未提供。

【适用场景】

基于其家系队列设计与全外显子测序内容，该数据集可用于罕见甲状腺疾病的遗传学研究场景，例如在 CH 或 RTH 家系中考察编码区变异与疾病状态的关系、比较患病与未患病亲属之间的变异分布差异、以及为候选基因的后续验证提供数据基础。同时，由于数据同时涵盖两种罕见甲状腺疾病，也可用于两类疾病在遗传层面的对照性观察。需要说明的是，上述用途属于基于数据类型的一般性适用方向，源站未提供针对该数据集的具体分析结论或已验证的应用结果。

【使用方法】

该数据集以样本级全外显子测序数据的形式提供，使用时可按照家系结构组织样本，将先证者与其患病、未患病亲属进行分组，进而开展家系内变异比较与共分离分析。由于涉及罕见疾病家系，分析中需注意样本间的亲缘关系对统计方法选择的影响。关于数据的具体文件格式、下载方式、是否提供原始测序读段或仅提供变异结果、以及配套的质控流程，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为截至 2015 年 8 月 5 日的可用数据集合，其内容范围以该时间点为界。数据覆盖一个家系队列，样本量受罕见疾病家系收集难度的客观制约，这一点在解读统计效力时需要加以考虑。关于测序质量指标、覆盖度均匀性、变异假阳性率、样本排除标准等质量控制信息，源站未提供。此外，数据集描述中未给出表型评估的详细标准与遗传诊断结论，相关限制需在使用时自行评估。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、原始发表文献、数据访问许可条款与使用限制，源站未提供。使用者在利用该数据集开展研究前，应自行向数据来源方核实相应的引用要求与许可条件。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001460

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001460

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

对一个家系队列（先证者及患病/未患病亲属）进行的全外显子组测序，这些家系患有两种罕见甲状腺疾病之一：先天性甲状腺功能减退症（CH）和甲状腺激素抵抗（RTH）。该数据集包含截至2015年8月5日本研究可用的全部数据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别