乙酰-CoA转运体缺陷脑脊液中乙酰化氨基酸异常浓度数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.17026/dans-23u-kcfg

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本数据集包含支持Šikić、Peters等人2022年手稿《乙酰辅酶A转运体缺陷中脑脊液乙酰化氨基酸浓度异常》的数据（见下方摘要）。具体而言，它包含文章图1所示N-乙酰化氨基酸分析所依据的数据。摘要乙酰辅酶A转运体1（AT-1）是一种跨膜蛋白，负责调节乙酰辅酶A从细胞质流入内质网腔，因此对众多蛋白质的翻译后修饰至关重要。编码AT-1的SLC33A1基因的病理性变异与一种称为Huppke-Brendel综合征的疾病相关，该病以先天性白内障、听力丧失、严重发育迟缓和早逝为特征。迄今为止已报道八例患者，均具有上述症状以及低血清铜和铜蓝蛋白浓度。AT-1与低铜蓝蛋白浓度之间的联系尚不明确，该病的复杂发病机制亦不清楚。

本文描述了另一例Huppke-Brendel综合征患者，该患者携带一种新的截短型纯合基因变异，并提供了关于脑脊液（CSF）和血浆中N-乙酰化氨基酸的新生化数据。我们的结果表明，脑脊液中多种N-乙酰化氨基酸水平降低是AT-1缺陷的典型代谢指纹，并可能是该缺陷的潜在生物标志物。由于乙酰辅酶A是蛋白质乙酰化的重要底物，我们进行了N端蛋白质组学分析，但发现对这种特定蛋白质修饰仅有轻微影响。患者成纤维细胞中的乙酰辅酶A含量下降不显著。我们的数据可能有助于更好地理解该疾病代谢紊乱的机制、病理生理学及临床表型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。