在基层医疗中通过级联检测识别家族性高胆固醇血症患者的高危家庭成员

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07653555

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：家族性高胆固醇血症。1. 先证者基因检测（仅限来自REP数据库的先证者）：* 通过REP数据库识别的先证者将接受确诊性FH检测HCHLG panel * 痰液采集试剂盒连同预先填写地址的回邮信封一并邮寄给参与者。* 结果记录在电子病历中，并传达给先证者（REP）参与者，同时附上后续步骤说明。* 只有携带已确认致病性/可能致病性变异的先证者才继续参与研究。2. 亲属基因检测：* 干预组中联系研究团队并签署知情同意的亲属，将收到邮寄的聚焦分子靶向检测（FMTT）痰液试剂盒。* 检测针对相应先证者中识别出的特定FH变异。* 检测费用仅由干预组的亲属承担。* 对照组亲属可选择通过其初级保健提供者转诊至遗传咨询（常规护理），自行进行临床基因检测。3. 基线数据收集（先证者）：* 通过REDCap收集人口统计学资料和FH相关病史。

• LDL-C值从EMR中提取；如需外部记录，则使用ROI。4. 随机化：* 索引患者按2：1随机分配至干预组或对照组。* 随机化仅在完成基线调查后进行。5. 干预组程序：间接联系：在CASCADE-FH试验中，索引患者收到经IRB批准的招募信函，其中包含初级保健研究团队的联系信息，以便分发给最多三名一级或二级亲属。联系研究团队的亲属将接受筛查并签署电子知情同意书。在本研究中，选择间接途径的索引患者将获得结构化的Mayo批准教育材料，以支持索引患者与亲属进行准确且一致的沟通。直接联系：在CASCADE-FH试验中，改良直接联系通过经IRB批准的招募

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。