整合方法识别NPC1为妊娠期糖尿病易感基因

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源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.28127852.v1

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数据说明

本研究旨在通过整合性方法识别与妊娠期糖尿病（GDM）易感性相关的新基因及其潜在机制。我们分析了FinnGen R11数据集中GDM的全基因组关联研究（GWAS）数据（16,802例GDM病例和237,816例对照）以及Genotype Tissue Expression v8表达数量性状位点数据。我们采用基于汇总数据的孟德尔随机化确定转录本水平与表型之间的关联，采用全转录组关联研究提供基因-性状关联的见解，采用基因组注释多标记分析进行基于基因的分析，采用全基因组复杂性状分析-多变量集合关联检验-组合确定基因优先级，并采用多基因优先级评分对因果基因进行优先级排序以筛选候选基因。随后进行孟德尔随机化分析以推断候选基因与GDM之间的因果关系，并采用全表型关联研究（PheWAS）分析探索所选基因与其他特征之间的关联。

此外，为了更深入地了解这些易感基因的功能意义，我们使用 GeneMANIA 分析来确定治疗靶点的基本生物学功能，并进行蛋白质-蛋白质相互作用网络分析以识别细胞内蛋白质相互作用。我们识别出两个与 GDM 相关的新易感基因：NPC1 和 KIAA1191。磁共振成像显示，NPC1 表达水平与较低的 GDM 发生率之间存在强相关性（比值比：0.922，95% 置信区间：0.866–0.981，p = 0.011）。基因水平的 PheWAS 表明，NPC1 与任何其他性状均无关联。该基因的生物学意义通过其与甾醇代谢的强关联得到证实。我们的研究将 NPC1 识别为一个新基因，其预测表达水平

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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