囊性纤维化跨膜传导调节因子基因在正常个体和囊性纤维化患者呼吸道中的表达

该数据集包含通过纤维支气管镜获取的正常个体、正常-ΔPhe508杂合子和ΔPhe508纯合子的呼吸道上皮细胞样本中CFTR基因的mRNA表达数据,属于分子生物学模态。它主要用于研究囊性纤维化相关CFTR基因(特别是ΔPhe508突变)在呼吸道中的表达水平、等位基因特异性差异及其与疾病病理的关联,为深入理解囊性纤维化的发病机制和探索基因靶向治疗提供关键实验依据。

National Academy of Sciences
PubMed Central
1991-08-01 更新
CFTR基因表达分析呼吸道上皮分子病理
创建时间1991-08-01
更新时间1991-08-01
原始链接

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC52127/

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资源简介

该数据集是一个基因表达研究数据集,主要关注囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因在呼吸道中的表达情况。数据来源于通过纤维支气管镜刷取获取的正常个体、正常-ΔPhe508杂合子和ΔPhe508纯合子个体的呼吸道上皮细胞样本,包括鼻、气管和支气管等部位。通过聚合酶链反应扩增和等位基因特异性杂交技术,数据集量化了CFTR mRNA转录本的表达水平,并比较了正常和ΔPhe508突变等位基因的表达差异。该数据集主要用于研究囊性纤维化的分子病理机制,特别是CFTR基因突变在呼吸道中的表达模式及其与疾病临床表现的关系,为理解疾病发病机制和潜在治疗靶点提供基础。

提供机构:National Academy of Sciences

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影像Expression of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in the respiratory tract of normal individuals and individuals with cystic fibrosis.