囊性纤维化突变数据库
该数据集是一个囊性纤维化基因突变数据库，以基因序列数据为主要模态，包含CFTR基因的所有已知突变和序列变异信息，数据来源于全球研究人员的贡献并遵循标准命名规范，主要用于囊性纤维化的遗传机制研究、基因诊断辅助和临床治疗决策支持。
资源简介
该数据集是囊性纤维化突变数据库（CFTR1），由囊性纤维化遗传分析联盟于1989年发起，旨在促进CF研究人员之间的交流，由多伦多病童医院囊性纤维化中心维护。数据集的主要目标是提供关于CFTR基因中个体突变的最新信息，包含所有已知的CFTR基因突变和序列变异，并遵循人类基因组变异学会推荐的标准命名法。该数据库主要用于囊性纤维化的遗传研究、基因诊断和临床分析。
提供机构：CFTR1
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