先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素反馈性增高，引起肾上腺皮质增生及前体物质堆积。最常见的21-羟化酶缺乏症占90%以上，可致皮质醇和醛固酮缺乏、雄激素过多，临床表现为新生儿期失盐危象、女婴外生殖器男性化、儿童生长加速伴骨龄提前。诊疗依赖激素替代及应激剂量调整，酶学检测和基因分析是精准分型的关键，目前被纳入新生儿筛查项目。

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美国临床试验注册库先天性肾上腺皮质增生症历史干预数据集

文本分类

该数据集来自于ClinicalTrials.gov中关于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）干预实验的标准化XML临床结构数据，包含详尽的受试者病史指标、给药及皮质醇控制随访记录。由National Center for Research Resources (NCRR)提供，来自GitHub，数据格式为文本，包含1条数据记录，适用于分类任务，许可证为Open Data Commons。

来源National Center for Research Resources (NCRR)

数据量1

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