基于基因型优化的17OHP阈值诊断儿童早发性阴毛早现中21OH缺乏所致非经典型CAH：补充表格与图表
该数据集包含用于研究儿童早发性阴毛早现中21-羟化酶缺乏所致非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）诊断的临床表格与图表数据，其数据模态主要包括临床表格（记录激素水平、基因型、诊断性能指标及患者分组信息）和图表（展示诊断效用分析）。其主要用途是通过分析患者的基础及ACTH刺激后的17OHP浓度、CYP21A2基因型等数据，优化基于基因型的17OHP诊断阈值，为儿科内分泌疾病的精准诊断和临床管理提供数据支持。
基本信息
资源简介
该数据集是医学研究论文《基于基因型优化的17OHP阈值诊断儿童早发性阴毛早现中21OH缺乏所致非经典型CAH》的补充材料。数据集包含临床表格与图表，主要记录了患有早发性阴毛早现（PP）的儿童患者中，与21-羟化酶缺乏相关的非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）的诊断数据。具体内容包括：患者的基础及促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激后的17-羟孕酮（17OHP）和皮质醇浓度、CYP21A2基因型及其分组、不同基因型分组下的激素反应分布、基于受试者工作特征（ROC）曲线分析得出的基础17OHP浓度的诊断性能指标（如敏感性、特异性、最佳截断值），以及分子控制组与生化控制亚组之间的临床、人口统计学、激素、营养状况和身高分类数据的比较。数据来源于对特定儿科患者群体的临床观察与实验室检测，旨在优化21OHD-NCAH的诊断标准，特别是通过基因型信息来精确定义17OHP的激素阈值，为儿科内分泌学、遗传学诊断和临床决策支持提供关键依据。
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源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.20244017
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数据说明
该数据集是医学研究论文《基于基因型优化的17OHP阈值诊断儿童早发性阴毛早现中21OH缺乏所致非经典型CAH》的补充材料。数据集包含临床表格与图表，主要记录了患有早发性阴毛早现（PP）的儿童患者中，与21-羟化酶缺乏相关的非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）的诊断数据。具体内容包括：患者的基础及促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激后的17-羟孕酮（17OHP）和皮质醇浓度、CYP21A2基因型及其分组、不同基因型分组下的激素反应分布、基于受试者工作特征（ROC）曲线分析得出的基础17OHP浓度的诊断性能指标（如敏感性、特异性、最佳截断值），以及分子控制组与生化控制亚组之间的临床、人口统计学、激素、营养状况和身高分类数据的比较。数据来源于对特定儿科患者群体的临床观察与实验室检测，旨在优化21OHD-NCAH的诊断标准，特别是通过基因型信息来精确定义17OHP的激素阈值，为儿科内分泌学、遗传学诊断和临床决策支持提供关键依据。
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