巴西X连锁肾上腺脑白质营养不良病例系列研究
该数据集是一个包含24名巴西X连锁肾上腺脑白质营养不良患者临床信息的医学数据集，数据模态为临床表格与文本记录，涵盖了患者表型分类、症状表现、诊断时间线及治疗情况，主要用于神经遗传病研究、表型谱分析以及评估诊断延迟对治疗（如造血干细胞移植）的影响，为改善儿童罕见神经系统疾病的临床管理提供实证依据。
创建时间2019-12-01
更新时间2019-12-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/X-LINKED_ADRENOLEUKODYSTROPHY_IN_BRAZIL_A_CASE_SERIES/9985775
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资源简介
该数据集是一项关于X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）的病例系列研究，收集了巴西库里提巴神经儿科参考中心的24名患者的临床数据。数据集包含流行病学特征、表型分类（包括无症状前状态、脑性脱髓鞘炎症性肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脊髓神经病和单纯肾上腺功能不全）、诊断过程（如症状出现时间、诊断延迟时间）以及治疗信息。数据来源于医疗记录和电子问卷调查，主要应用于神经遗传病研究、临床表型分析、诊断路径优化和疾病管理策略评估，特别关注儿童与青少年患者的诊断及时性与干预效果。
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