揭示肾上腺脑白质营养不良在小脑性共济失调队列中的存在
该数据集包含516名小脑性共济失调患者的临床表格、基因突变数据和脑部MRI影像等多模态信息，通过检测ABCD1基因突变和分析白质高信号分布，旨在揭示肾上腺脑白质营养不良（ALD）的共济失调变异型在患者队列中的特征与诊断标志，主要用于神经遗传病鉴别诊断、共济失调表型关联研究以及罕见病病因学探索。
创建时间2017-05-09
更新时间2017-05-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Unmasking_adrenoleukodystrophy_in_a_cohort_of_cerebellar_ataxia/4984736
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资源简介
该数据集聚焦于肾上腺脑白质营养不良（ALD）在小脑性共济失调患者中的表现与诊断。数据集包含516名无关共济失调患者的临床与遗传信息，这些患者被分为三组：分子未分类的遗传性共济失调（118例）、伴有自主神经功能障碍的散发性共济失调（296例）以及不伴有自主神经功能障碍的散发性共济失调（102例）。研究通过检测ATP结合盒亚家族D成员1基因（ABCD1）突变，并分析脑部MRI中白质高信号（WMH）在顶枕叶、额叶、皮质脊髓束、脑桥、小脑中脚和小脑半球等区域的分布，旨在识别ALD的共济失调变异型（AVALD），并总结其区别于其他共济失调的临床特征。该数据集可用于神经遗传病诊断、共济失调表型关联研究以及罕见病病因探索。
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