珍珠与牡蛎：青少年发病的肾上腺脊髓神经病变及停滞性脑型肾上腺脑白质营养不良

资源简介

该数据集聚焦于肾上腺脑白质营养不良（ALD）及其亚型，特别是青少年发病的肾上腺脊髓神经病变（AMN）和停滞性脑型肾上腺脑白质营养不良（CCALD）。数据集包含临床病例信息，涉及过氧化物酶体转运缺陷导致极长链脂肪酸（VLCFAs）β-氧化受阻、VLCFAs积累引发ALD的病理机制。数据涵盖临床表现（如注意缺陷/多动障碍可能是CCALD的早期表现）、神经影像学特征（如MRI显示隐匿性自限性CCALD可提示AMN诊断），以及实验室检查结果（如肾上腺功能不全患者血压、血糖和电解质可能正常）。数据来源于医学病例报告或临床研究，主要应用于神经代谢疾病诊断、神经影像学分析及遗传性神经疾病研究方向。