阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的分子分析
该数据集包含阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因测序数据，涵盖核苷酸序列编号和患者表型信息，数据模态为基因序列与临床表格。主要用于研究该疾病的基因突变特征、基因型与临床表型之间的关联，以及分析阿根廷人群中的疾病分布和分子机制。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Molecular_analysis_of_Argentinean_patients_with_X_linked_adrenoleukodystrophy_/185698
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资源简介
该数据集包含对阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的分子分析数据。数据涉及基因序列的核苷酸编号，采用cDNA编号方式，其中+1对应于参考序列（NM000033）中ATG起始密码子的A碱基，遵循HGVS命名指南。数据集包含患者表型信息，如儿童肾上腺脑白质营养不良（CCALD）、肾上腺脊髓神经病（AMN）和单纯肾上腺皮质功能不全（AO）等。数据来源为临床患者样本的基因测序分析，主要用于研究X-ALD的基因突变谱、基因型-表型关联以及阿根廷人群的疾病特征。
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