阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的分子分析
该数据集包含阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因测序数据,涵盖核苷酸序列编号和患者表型信息,数据模态为基因序列与临床表格。主要用于研究该疾病的基因突变特征、基因型与临床表型之间的关联,以及分析阿根廷人群中的疾病分布和分子机制。

基本信息
资源简介
阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的分子分析
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Molecular analysis of Argentinean patients with X-linked adrenoleukodystrophy.》。配套论文《X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients》发表于 PLoS ONE(2012),DOI:10.1371/journal.pone.0052635。源站首次发布:2013-02-19。
【数据内容】
源站原始描述:1Nucleotides numbered reflects cDNA numbering with +1 corresponding to the A of the ATG initiation codon in the reference sequence (NM000033), according to journal guidelines (www.hgvs.org/mutnomen). The initiation codon is codon 1. 2CCALD-Childhood adrenoleukodystrophy, AMN-adrenomyeloneuropathy, AO- Addison only
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_1.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0052635.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Biological Sciences、Cell Biology、Genetics。主题标签:argentinean、patients、x-linked。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences、Cell Biology、Genetics。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Molecular_analysis_of_Argentinean_patients_with_X_linked_adrenoleukodystrophy_/185698
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Anabel Amorosi, Cyntia; Myskóva, Helena; Roxana Monti, Mariela; Enrique Argaraña, Carlos; Morita, Masashi; Kemp, Stephan; et al. (2015). Molecular analysis of Argentinean patients with X-linked adrenoleukodystrophy.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-05,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集包含对阿根廷X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的分子分析数据。数据涉及基因序列的核苷酸编号,采用cDNA编号方式,其中+1对应于参考序列(NM000033)中ATG起始密码子的A碱基,遵循HGVS命名指南。数据集包含患者表型信息,如儿童肾上腺脑白质营养不良(CCALD)、肾上腺脊髓神经病(AMN)和单纯肾上腺皮质功能不全(AO)等。数据来源为临床患者样本的基因测序分析,主要用于研究X-ALD的基因突变谱、基因型-表型关联以及阿根廷人群的疾病特征。
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