X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征17例患者的分子分析

资源简介

X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征17例患者的分子分析

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Molecular analysis of 17 patients with X-linked adrenoleukodystrophy syndrome.》。配套论文《Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India》发表于 PLoS ONE（2011），DOI：10.1371/journal.pone.0025094。源站首次发布：2011-09-22。

【数据内容】

源站原始描述：*Novel Mutations, 1ccALD-Childhood Adrenoleukodystrophy, AMN-Adrenomyeloneuropathy, ACALD-Adult Cerebral Adrenoleukodystrophy, AdolCALD- Adolescent cerebral Adrenoleukodystrophy. 2TMD: Transmembrane Domain. 3The nucleotide-binding fold (NBF), with Walker A and B regions – separated by the C sequence. 4IVS- Intervening Sequence, 5PolyPhen Position-Specific Independent Counts. Normal ALDP level (+++), Reduced ALDP level (++), Very low Level of ALDP (+), Absence of ALDP (−), n.d: not defined

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table_3.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0025094.t003。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。主题标签：17、patients、x-linked、adrenoleukodystrophy。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Molecular_analysis_of_17_patients_with_X_linked_adrenoleukodystrophy_syndrome_/403164

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Kumar, Neeraj; Kant Taneja, Krishna; Kalra, Veena; Behari, Madhuri; Aneja, Satinder; Kumar Bansal, Surendra (2015). Molecular analysis of 17 patients with X-linked adrenoleukodystrophy syndrome.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。