X连锁肾上腺脑白质营养不良综合征17例患者的分子分析
该数据集包含17名X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的分子分析数据，涵盖基因突变、临床亚型及蛋白表达水平等多模态信息，主要用于遗传病研究、基因与表型关联分析以及罕见病的诊断与治疗探索。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Molecular_analysis_of_17_patients_with_X_linked_adrenoleukodystrophy_syndrome_/403164
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资源简介
该数据集是一个医学数据集，包含对17名X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的分子分析数据。数据涵盖了基因突变信息、临床亚型（如儿童型肾上腺脑白质营养不良、成人型肾上腺脑白质营养不良等）以及ALDP蛋白表达水平等。数据来源为患者样本的实验室分析，主要应用于遗传病研究、基因突变与表型关联分析以及罕见病的诊断和治疗研究。
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