通过功能互补在CHO细胞突变体中克隆的人PEX1基因导致过氧化物酶体缺乏性Zellweger综合征（互补群I）
该数据集包含通过功能互补在CHO细胞突变体中克隆的人PEX1 cDNA序列及其功能验证数据，涉及基因序列、蛋白质结构和细胞实验等多模态信息，主要用于研究过氧化物酶体生物发生障碍（如Zellweger综合征和新生儿肾上腺脑白质营养不良）的遗传机制，验证PEX1基因作为互补群I致病基因的作用，并支持遗传病诊断与治疗靶点开发。
创建时间1998-04-14
更新时间1998-04-14
资源简介
该数据集研究过氧化物酶体生物发生障碍（PBDs），包括Zellweger综合征（ZS）和新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD），这些是由过氧化物酶体组装缺陷引起的常染色体隐性遗传病。数据集通过功能互补方法，从过氧化物酶体缺陷的中国仓鼠卵巢（CHO）细胞突变体ZP107中分离出人PEX1 cDNA（HsPEX1），并验证其编码一个包含1,283个氨基酸的亲水性蛋白（Pex1p），属于AAA型ATP酶家族。实验表明，HsPEX1表达能恢复互补群I（CG-I）患者成纤维细胞中的过氧化物酶体蛋白导入，并鉴定出CG-I ZS患者的复合杂合失活突变（如Leu-664→Pro错义点突变和剪接位点突变导致的缺失）。这些结果证明PEX1是CG-I过氧化物酶体障碍的致病基因，主要应用于遗传病机制研究、基因功能验证和疾病模型构建。
提供机构：National Academy of Sciences
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